TY -的A2 -格兰特,s . f . a . A2 - Rajcan-Separovic e . AU - Dutta乌莎·r . AU - Pidugu Vijaya Kumar AU - Dalal Ashwin PY - 2012 DA - 2012/11/05 TI -分子细胞遗传学特征的Non-Robertsonian具双着丝的14号染色体;19中确定一个女孩身材矮小和闭经SP - 212065六世- 2012 AB -我们报告一位16岁女孩面对身材矮小和闭经。最初的细胞遗传学分析显示存在马赛克non-Robertsonian具双着丝的染色体涉及染色体14到19岁。随后由荧光分子细胞遗传学分析 原位使用整个染色体杂交(鱼)油漆、着丝粒探针,以及基因特定衍生染色体的调查证实了具双着丝的性质和表明,重组涉及这两个染色体的短臂。此外,我们还发现染色体19 p13.3断点发生在终端1 Mb。这是第一次报告的马赛克non-Robertsonian具双着丝的染色体涉及染色体核型确定45 14到19岁,XX,迪拜国际资本(14、19)(p11.2; p13.3) [35] / 46, XX[15],我们表明,染色体重排可能临床表型的原因。SN - 2090 - 6544你2012/212065 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/212065——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER