TY -的A2 -政府高级官员,a . A2 -崔研究所。AU - Chora,琼娜丽塔非盟- Simoes-Teixeira,海伦娜AU -马托斯,蒂亚戈丹尼尔AU -马丁斯,豪尔赫·温贝托AU -阿尔维斯,玛丽莎AU -费雷拉,拉奎尔AU -席尔瓦,Luis AU -里贝罗,卡洛斯盟——Fialho夫人AU -,为Caria(今日海伦娜PY - 2012 DA - 2012/08/23 TI -两个葡萄牙耳蜗植入异卵双胞胎:病例报告SP - 623860六世- 2012 AB -个人的听证会后性能人工耳蜗(CI)是可变的,取决于不同的因素,如耳聋的病因,在植入年龄,社会/家庭听力环境。在这里,我们报告二卵双生的情况下,男孩和女孩,呈现neurosensorial深刻耳聋之前CI(植入= 3.5岁)。父母有严重的/深远的耳聋,自童年以来,使用手语作为主要的通信方式。临床和遗传特性,以及评估听觉和口服CI(重新)资格后,应用电池的听力学、演讲和语言测试。双胞胎女孩,父亲是纯合子的c。35 delg GJB2基因突变,而双胞胎男孩和母亲复合杂合的,两monoallelic c。35 delg和删除德尔(
GJB6-D13S1830)
GJB6基因。剩下的听力受损的亲戚c。35 delg该等位。耳聋的遗传原因从而确认了这个家庭。一些值得注意的差异观察关于双胞胎的听觉和口语词后的性能。后续随访这些孩子让我们得出这样的结论:这些差异很可能是由于不同的环境,这对双胞胎比他们的生活不同
GJB2 / GJB6基因型。SN - 2090 - 6544你2012/623860 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/623860——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER