TY -的A2 -班扬,d . j . A2,鲍默a A2 -洛佩兹希内斯,c . AU - Baruffi Marcelo Razera AU - de Souza Deise海伦娜AU - Bicudo达席尔瓦,守门员Aparecida AU -拉莫斯,酯对峙AU - Moretti-Ferreira,达尼洛PY - 2012 da - 2012/05/17 TI -自闭症谱系障碍的女孩新创X; 19平衡易位SP - 578018六世- 2012 AB - X-autosome平衡易位是罕见的,和女性的航空公司是一个异构组患者,临床表型正常的女性,复发性流产史,性腺功能障碍,X染色体疾病或先天性异常,和/或发育迟缓。我们调查了一个病人 新创X; 19易位。这个六岁的女孩一直在评估由于过度活跃,社会交往障碍、刻板和重复使用的语言模仿能力未能遵循父母/监护人订单,无法安慰的爆发,持续专注于对象的一部分。女孩有正常的认知功能。她的测量是在正常范围内,没有其他异常被发现在物理、神经或dysmorphological考试。传统的细胞遗传学分析显示 新创平衡易位核型46,X, t (X; 19) (p21.2; q13.4)。复制条带显示明显偏好正常X染色体的失活。易位是证实了鱼和光谱核型分析(天空)。虽然异常的表型相关 新创平衡染色体重组可能会破坏基因的结果的一个断点,亚微观的删除或复制,或位置效应,X;常染色体易位与其他独特的风险因素包括X染色体疾病,功能常染色体单体性,或功能X染色体二体性造成的复杂X-inactivation过程。SN - 2090 - 6544你2012/578018 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/578018——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER