TY -的A2 -洛佩兹希内斯,c . A2 -销,p . d . AU - Garabedian,马修·j . AU - Wallerstein唐娜AU -麦地那,努比亚AU -伯恩,詹姆斯盟——Wallerstein Robert j . PY - 2012 DA - 2012/08/28 TI -删除相关的产前诊断的囊状水瘤16 q24.1 Haploinsufficiency FOXF1和SP - 490408六世FOXC2基因- 2012 AB -我们报告的产前诊断囊状水瘤,后来发现Haploinsufficiency FOXF1和FOXC2基因通过阵列比较基因组杂交(aCGH)。删除o f这些基因曾与囊状水瘤有关和产前诊断。狐狸基因簇参与心肺的发展。这种情况下扩展的表型异常光谱o f FOXF1和FOXC2基因,因为它似乎在狐狸的频谱函数中断基因簇会导致包括产前出现异常。识别这种联系不可能与常规核型或aCGH目标。这种情况下强调整个基因组的权力aCGH进一步描绘出生缺陷的病因。SN - 2090 - 6544你2012/490408 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/490408——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER