TY -的A2 -埃尼斯,s . A2 - Mornet大肠A2 -销,p·d·A2 - Velagaleti g . A2 - Sazci A . AU -魏元盟——高,雪峰盟——燕,放置盟——徐,方非盟-李,‘非盟——赵Yangyu PY - 2012 DA - 2012/10/23 TI -产前诊断和产后的后续部分三倍体13 q和部分染色体10 p:病例报告和文献之回顾SP - 821347六世- 2012 AB -我们报告胎儿的产前诊断及产后发现部分三倍体13 q21.33-qter和部分10 p15.3-pter的染色体。的母亲是一个已知的载体平衡易位,t (10; 13) (p15.3; q21.33),确定由一个流产和两个新生儿死亡的历史。胎儿在培养amniocytes核型分析显示46,XX, der (10) t (10; 13) (p15.3; q21.33)。寡核苷酸阵列比较基因组杂交(aCGH)定义了一个2.339 Mb远端删除10 p15.3 (chr10:126,161 - 2465089)和46.344 Mb的重复13 q21.33-q34 (chr13:67,779,708 - 114123540)。超声检查显示多指趾畸形和胎儿羊水过多。遗传咨询后,母亲决定继续妊娠,进一步和后续超声监测未发现异常。一个女孩在37岁^{+ 6}周的妊娠和被转移到重症监护室26小时内间歇性抽搐。她被诊断为新生儿缺氧缺血性脑病,经历了几次的呼吸暂停。她的出生体重2900克(10-25th百分位数),在5个月是5500 g (5-10th百分位数)。她变形特性和轻度精神运动发育迟滞。文献回顾发现三个以前报告病例具有类似化合物10 p / 13问异常。我们讨论了两步方法评估胎儿生存能力和表型使用从部分三染色体细胞和染色体基因组信息。SN - 2090 - 6544你2012/821347 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/821347——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER