TY - Jour A2 - Chappell，S. A2 - Velinov，M. Au - Calder，Donovan Au - Etienne-Julan，Maryse Au - Romana，Marc Au - Watkins，Naomi Au - Knight-Madden，Jennifer M. Py - 2012 Da- 2012/12/31 TI - 血红蛋白S /纽约疾病的人的镰刀视网膜病变SP - 136582 VL - 2012 AB - 患有镰刀视网膜病变和血红蛋白电泳结果的患者，在进一步调查中发现了与镰状细胞特征相容的患者，成为血红蛋白S和血红蛋白纽约病的复方杂合子。这种最近报告的镰状细胞疾病的形式未熟悉导致视网膜病变，并且在非亚洲个人中观察到令人惊讶的是。讨论了眼科发现，实验室诊断和这种疾病的可能病理生理学。诊断出患有镰状细胞疾病症状的镰状细胞特征的人可能受益于这种变体的特定筛选。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2012/136582 do - 10.1155 / 2012/136582 jf - 遗传学Pb - Hindwi Publishing Corporation KW - ER -