两个葡萄牙耳蜗植入异卵双胞胎:一个案例报告

文摘

个人的听证会后性能人工耳蜗(CI)是可变的,取决于不同的因素,如耳聋的病因,在植入年龄,社会/家庭听力环境。在这里,我们报告二卵双生的情况下,男孩和女孩,呈现neurosensorial深刻耳聋之前CI(植入= 3.5岁)。父母有严重的/深远的耳聋,自童年以来,使用手语作为主要的通信方式。临床和遗传特性,以及评估听觉和口服CI(重新)资格后,应用电池的听力学、演讲和语言测试。双胞胎女孩,父亲是纯合子的c。35delG mutation in the GJB2 gene, while the twin boy and the mother were compound heterozygotes, both monoallelic for c.35delG and for the deletion del(GJB6-D13S1830)GJB6基因。剩下的听力受损的亲戚c。35 delg该等位。耳聋的遗传原因从而确认了这个家庭。一些值得注意的差异观察关于双胞胎的听觉和口语词后的性能。后续随访这些孩子让我们得出这样的结论:这些差异很可能是由于不同的环境,这对双胞胎比他们的生活不同GJB2 / GJB6基因型。

1。介绍

人工耳蜗植入术后(CI)个人的听力性能会有所不同根据他们年龄植入(1),植入期间使用(2),水平的残余听力和交流方式3]。然而,它已被证明,这些因素的贡献后言语知觉CI解释了不到50%的变化观察到(4),剩下的是与其他因素有关。这些因素之一是认为是耳聋的病因2,5,6),即connexin-associated耳聋(7]。

DFNB1轨迹是第一个nonsyndromic常染色体隐性deafness-related轨迹识别和位于染色体13 q11 [8]。它包括GJB2和GJB6基因,enconding缝隙连接beta 2蛋白(联接蛋白26)和缝隙连接beta-6蛋白质(conexin 30),分别。突变GJB2基因在nonsyndromic隐性耳聋最常见,占50%的情况下(9]。c。35delG mutation, a deletion of a guanine in theGJB2编码序列,在欧洲是最常见的隐性deafness-causing突变。两大缺失,德尔(GJB6-D13S1830)和德尔(GJB6-D13S1854)中标识GJB6基因,通常是发现在双杂合性的突变GJB2,这被认为是导致损失的函数联接蛋白集群(10]。大多数这些基因型产生严重的先天性耳聋,这是人工耳蜗植入的情况下建议。

本研究旨在进行临床和遗传特性,以及评估口服(重新)资格,与人工耳蜗植入两个不恒等的双胞胎。

2。病人报告

我们报告的情况下,异卵双胞胎(一个男孩和一个女孩),8岁,与耳蜗植入设备(CI)。这两个双胞胎(图1:ICC88,第三:7、ICC89 III: 6)植入前面对neurosensorial深刻的听力损失。他们的父母(图1:ICC88A,二:9、ICC88B II: 8)也深刻地从小听力受损严重,使用手语作为主要的沟通方式,和有一个影响女儿,从之前的婚姻,以及一些影响和影响的亲戚。

图1

家族的血统。亲戚在全彩色,箭头信号影响的双胞胎。

表1介绍了病历的双胞胎。它可以观察到,他们两人被确诊,开始使用助听器,收到他们的人工耳蜗在同一时间。同样,他们使用相同的CI模型具有相同特征。

书面知情同意了所有个人和这项研究是医院的伦理委员会批准。

DNA从两个双胞胎和影响,分析了影响亲戚,通过测序和多重PCR,尊重的存在GJB2编码突变和GJB6删除(德尔(GJB6-D13S1830)和德尔(GJB6-D13S1854))。分子分析显示,这对双胞胎存在不同的基因型:女孩(ICC088 III: 7)是纯合子的c。35 delg常染色体隐性突变GJB2而男孩(ICC089 III: 6)是一个复合杂合子的c。35 delg突变和GJB6大删除德尔(GJB6-D13S1830)(图2)。两种基因型与严重的先天性耳聋表型有关。这种基因评价包含在一个更广泛的研究涉及DFNB1 genotype-phenotype相关性在葡萄牙CI个人7),第一次德尔(GJB6-D13S1830)删除在葡萄牙聋患者被发现。

(一)

(b)

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图2

声波测井 11 多路复用 GJB6 GJB6 10 GJB6 GJB6 GJB6 GJB6 电泳结果。(a)与酶的限制我对c的识别。35delG mutation according to Storm et al. []。伽马德意志联邦共和国:内部限制控制(153个基点带);和Ctr:未消化的限制控制(209个基点和153个基点乐队);c。35delG Ctr: c.35delG homozygous control (186 bp band). Homozygous mutated individuals present only the 186 bp band and heterozygous individuals present both the 209 bp and 186 bp bands. (b) PCR识别德尔(-D13S1830)和德尔(-D13S1854)根据del Castillo et al。]。德尔德尔1854:杂合的控制(-D13S1854);德尔德尔1830:杂合的控制(-D13S1830)。333个基点带对应于不变异等位基因,460个基点乐队德尔(-D13S1830)突变等位基因和564个基点乐队德尔(-D13S1854)突变等位基因。

这对双胞胎的不同基因型合理的遗传分析的一些双胞胎家属(图2)。父亲(ICC088B II: 8)是一个c。35delG homozygote, as the twin girl, and the mother (ICC088A, II : 9) is a c.35delG/del(GJB6-D13S1830)复合杂合子双胞胎男孩。因此,受影响的亲戚从父亲的(ICC088E II: 5和ICC088F III: 6)是c。35delG homozygotes and the unaffected relatives either present one (ICC088C, I : 2 and ICC088D, II : 3) or none (ICC088G, II : 4) c.35delG alleles. None of them presented theGJB6删除。在母亲的方面还没有相关研究。

评估双胞胎的全球听觉和口腔人工耳蜗植入术后性能是由应用一系列听力学,演讲,和语言测试的ENT部门Centro de Coimbra Hospitalar如双音节的单词测试歧视得分,单音节词测试,单音节词音素测试,测试数量,数量音素测试,句子测试类别听觉性能(CAP),闭集单词认知测试(与实际对象、图像或文字),言语清晰度试验(评估19个辅音和3辅音板块,正确计算比例的音素生产),比例准确的元音,发音特征测试(声音强度,音高,鼻腔共鸣,语调和呼吸,发声和清晰度协调),和语音清晰度评级(先生)。

当观察这对双胞胎的听力图为3.5岁,CI刚过,(图3),大多数频率的纯音阈值非常相似。因此,它是合理的假设他们的听觉和口语考试成绩也会相似。然而言语知觉测试执行后5年的CI(图使用4),表明双胞胎女孩(ICC88 III: 7)中有一个良好的整体性能测试而双胞胎男孩(ICC89 III: 6)有穷的结果,有困难有关的一些年龄适当的测试标准评估的一部分,甚至不能够响应的一些测试。

图3

人工耳蜗植入术后纯音阈值水平的双胞胎(3岁、5年)。

图4

双胞胎的言语知觉测试的结果(在2009年,5年的植入使用)。双音节的单词测试歧视得分,单音节词测试,单音节词音素测试,测试数量,音位数量测试,和短语:句子测试。

可能不同的听觉和口头结果post-CI康复有关DFNB1基因型不同?家族史的进一步分析表明,其他因素可能起着重要的作用和贡献的差异。这对双胞胎没有住在相同的听力环境。相反,他们每个人来自不同的社会背景。双胞胎女孩,她与他们的听力6仅有几个月以来住的阿姨,叔叔和(II: 1和2:2)一直在普通学校接受教育和特殊教育和语言治疗而双胞胎男孩住直到7岁听障的父母,只使用手语的通信模式,因此在一个贫穷的听觉刺激的环境中,只有与其他失聪儿童接触,和一些家庭问题。2009年,通过法律的决定,他搬进了他的妹妹,叔叔和婶婶(II: 1和2:2)和集成普通学校有特殊教育和语言治疗。听力学测试从过去三年揭示了双胞胎男孩的有利的进化,因为这社会变更(图5)。听觉的积极影响和口腔刺激中观察到的双胞胎自从他搬到他的姨妈突出听觉刺激环境的重要性的成功post-CI康复。

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图5

双胞胎的听力学测试结果在过去三年。(一)帽:类别听觉性能;(b) TPP:闭集单词认知测试;(c)清晰度:言语清晰度试验;(d)元音:准确的百分比元音;(e) GACV:声音特性测试(声音强度,音高,鼻腔共鸣,语调和呼吸,等等);(f)先生:语音清晰度告密。

3所示。结论

这里的不恒等的双胞胎分析,年龄在8岁呈现不同的基因型,c。[35 delg] + [35 delg]和[c.35delG] +[德尔(GJB6-D13S1830), CI后不同的言语知觉的结果。双胞胎男孩提出了较弱的口头结果,更糟糕的是水平的残余听力之前植入(AEP的缺席)。然而,两个双胞胎的听力图CI后非常相似,揭示他们的听力阈值,与他们的听觉和口腔表现,是相同的。

因此,观察口服性能差异最可能是由于不同的社会背景,这对双胞胎一直生活,而不是他们的不同GJB2 / GJB6基因型。双胞胎男孩的口头结果改进从他开始生活在听觉刺激的环境中,这是一个强有力的证据这一因素的重要性在CI后口腔修复的成功,即DFNB1-associated听力损失情况。

剩下的双胞胎的亲属进行研究c的影响。35 delg homozigosity突变。分子诊断及遗传咨询是非常重要的一个家庭,比如这一个,也就是说,双胞胎的影响同父异母的姐姐还活着。

确认

作者要感谢贡献的家庭调查。本研究在财政上支持的耳蜗。

引用

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