TY -的A2 -莫里森,p . A2 -苏瑞,m . AU -曼德,玫瑰h . AU -德雷克,大卫·p . AU - Olomi Raimos m . AU -哈默尔本·c·j . PY - 2012 DA - 2012/12/10 TI -科妮莉亚德兰格综合症:新生儿肛门闭锁和NIPBL突变SP - 247683六世- 2012 AB -科妮莉亚德兰格综合症是一个主继承,异构和临床变量与多个先天性畸形综合征基因和发育迟缓。胃肠道异常现象很常见,发病率和死亡率的一个重要原因。我们报告一个新生儿分子确认科妮莉亚德兰格一个肛门闭锁综合症。这是第三个报告科妮莉亚德兰格综合症和肛门闭锁。SN - 2090 - 6544你2012/247683 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/247683——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER