TY -的A2 -洛佩兹希内斯,c . A2 - Stirnadel h·a . AU - Sheth f . AU - Akinde o . r . AU -塔尔、c . AU - Adeteye o . v . AU - Sheth j . PY - 2012 DA - 2012/11/22 TI - Genotype-Phenotype Wolf-Hirschhorn综合症的特征证实了鱼:Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是一种由包含4p16.3区域的缺失导致的多重畸形和相邻基因综合征。4p染色体上显微镜下可见的末端缺失(4p16 → pter)，病例1,WHS特征完全显现。第二种是间质微缺失包涵体 WHSC 1和 WHSC 24p16.3基因的WHS临床特征不明显，核型明显“正常”。临床表现的严重程度是由于单倍不足和与周围基因的相互作用，以及位于WHSCR区外的修饰基因的突变。该研究强调，临床对染色体异常有强烈怀疑的个体和正常的常规细胞遗传学研究应进一步使用分子细胞遗传学技术，如荧光 原位杂交(FISH)或阵列比较基因组杂交(a-CGH)。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2012/878796 DO - 10.1155/2012/878796 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -