TY -的A2 -米塔尔,b . A2 -销,p . d . AU - Sheth可以j . AU - Ankleshwaria Chitra m . AU -帕瓦尔Rajeshwari盟——Sheth Frenny j . PY - 2012 DA - 2012/10/30 TI -小说在c大调的突变基因的识别和产前诊断的酪氨酸血症在印度家庭SP - 428075六世- 2012 AB -酪氨酸血症的载体类型我被测序诊断 华氏温标(fumarylacetoacetate水解酶)基因。它会导致识别的杂合的状态。648 c > G (p.Ile216Met)和c。1159 g > A (p.Gly387Arg)突变的外显子8和13日分别在父母。实验程序PolyPhen、筛选和MT预测前错义突变点作为“良性”,创造了一个潜在的剪接供体,后来可能“损害”这一个破坏蛋白质的二级结构。SN - 2090 - 6544你2012/428075 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/428075——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER