TY -的A2 -格兰特,s . f . a . A2 - Rajcan-Separovic大肠A2 - Velagaleti g . AU - Al-Murrani阿梅尔AU -阿什顿,蕨类植物非盟- Aftimos萨利姆AU -乔治,爱丽丝m . AU -爱,唐纳德·r . PY - 2012 DA - 2012/05/22 TI -伴Microdeletion内CNTNAP2言论与变量相关基因表达能力延迟SP - 172408六世- 2012 AB - contactin-associated蛋白质像2( CNTNAP2)基因高表达在人类大脑额叶电路发展中。这个基因的突变与孤独症等神经发育障碍和特定的语言障碍。在这里,我们描述一个450 kb内删除 CNTNAP2基因是母体遗传来的两位男兄弟姐妹,但临床表型变量。这种可变性的上下文中描述有限数量的其他情况下在文献中报道。在坐标系的基因内删除删除了CNTNAP2蛋白质的关键领域,这种情况下也突显出相关基因型和表现型的挑战。SN - 2090 - 6544你2012/172408 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/172408——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER