TY -的A2 Damante Giuseppe盟——钱,实证AU -王,肖颖盟——唐魏盟——邹Chaochun PY - 2022 DA - 2022/04/09 TI - 4儿童p16.2 Microdeletion:病例报告和文献回顾SP - 6253690六世- 2022 AB -拷贝数变异(CNV)被认为发挥重要作用导致人类疾病,包括先天性畸形、精神障碍和智障。我们在这里报告一个一岁大的男孩向我们的诊所发育迟缓。他的出生体重4.5公斤,电机延时,精神发育迟滞,轻度高渗性,和一些变形特性(轻微的前额突出,距离过远,内眦赘皮,凹鼻嵴,稍微稀疏的头发,短手,和温和的指甲发育不良)。大脑MRI显示异常;粗大运动功能测量- 66得分是23.37;格塞尔的测试结果显示,发展商数是50,表明精神发育迟滞。染色体微阵列分析显示一个大约97 kb microdeletion 4 p16.2 (4 p16.2 CNV),包括EVC和EVC2基因的一部分,伴随着Ellis-van Creveld综合症(EVC)和Weyers acrofacial dysostosis(填料)。这个报告显示4 p16.2 microdeletion可能与多个发育异常,包括汽车延迟和精神发育迟滞。SN - 2090 - 6544你2022/6253690 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/6253690——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER