ty -jour a2 -Mittal，Balraj au -Fischer，Julie au -Rohena，Luis PY -2022 DA -2022/202/05/17 TI-不平衡7; 9易位的新表型；该病例讨论了一个现年13岁的男孩，该男孩接受了染色体分析和原位杂交（FISH），以实现由于出生时畸形特征而导致的亚电体重排。这项测试表明，诊断为不平衡7; 9易位，导致7q34-QTER和9PTER-P21的三体分析产生单体性，这导致了非常复杂的医疗课程。在12岁时，由于持续的复杂神经发育问题，该患者被神经病学转诊用于全异位测序。该测试显示出偶然的致病性杂合子 KCNH2删除，与长QT综合体II型有关。在此之前，患者没有长QT综合征的症状，并且具有正常QT间隔的多个心电图。但是，由于这种关联，患者接受了抛光剂监测，这揭示了长QT综合征II型的临床证据。然后开始预防治疗，并无症状。该病例扩展了该患者不平衡7; 9易位的表型，并突出了二次发现在基因检测中的重要性。SN -2090-6544 UR -https：//doi.org/10.1155/2022/7510079做 - 10.1155/2022/7510079 JF-遗传学PB中的病例报告 - Hindawi KW -er -er -er-