TY - A2的苏瑞,莫尼什AU -雅各布森,杰西c . AU - Glamuzina艾玛AU -泰勒,朱丽叶盟——天鹅,布伦丹盟——Handisides,修纳人非盟-威尔逊,Callum AU - Fietz,迈克尔•AU -冯·迪泰盟——Appelhof巴特AU -希尔,罗莎蒙德盟——标志着,迷迭香非盟——爱,唐纳德·r . AU -罗伯逊(Stephen p . AU -斯奈尔,拉塞尔·g . AU -莱纳特克劳斯PY - 2015 DA - 2015/10/26 TI -全外显子组测序揭示复合杂合性的种族不同PEX7突变负责Rhizomelic软骨发育异常Punctata,六世- 2015 AB - 1型SP - 454526我们描述两兄弟给了出生时骨骼生长异常,随后发展为日益严重的智力和身体残疾，生长受限，癫痫，小脑和脑干萎缩，但正常的眼睛表型。病例1于19岁死于慢性呼吸道疾病，未能统一诊断。这名兄弟还活着，但在19岁时严重残疾。全外显子组测序发现了复合杂合停止突变gydF4y2Ba 过氧化物酶体生物发生因子7gydF4y2Ba两个个体的基因。该基因突变导致1型点状根状软骨发育不良(RCDP1)。一个突变,gydF4y2Ba pgydF4y2Ba ．gydF4y2Ba 一个gydF4y2Ba rgydF4y2Ba ggydF4y2Ba 232gydF4y2Ba ∗gydF4y2Ba 有趣的是，这两个男孩都是欧洲血统。其他的突变,gydF4y2Ba pgydF4y2Ba ．gydF4y2Ba lgydF4y2Ba egydF4y2Ba ugydF4y2Ba 292gydF4y2Ba ∗gydF4y2Ba ，在大约50%的RCDP1患者中发现。这是描述RCDP1共同遗传的首批病例gydF4y2Ba pgydF4y2Ba ．gydF4y2Ba 一个gydF4y2Ba rgydF4y2Ba ggydF4y2Ba 232gydF4y2Ba ∗gydF4y2Ba 和gydF4y2Ba pgydF4y2Ba ．gydF4y2Ba lgydF4y2Ba egydF4y2Ba ugydF4y2Ba 292gydF4y2Ba ∗gydF4y2Ba 并证明WES在诊断不明确的病例中的实用性。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2015/454526 DO - 10.1155/2015/454526 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -gydF4y2Ba