TY - JOUR A2 - Cotter, Philip D. AU - Resim, Sefa AU - Kucukdurmaz, Faruk AU - Kankılıc, Nazım AU - Altunoren, Ozlem AU - Efe, Erkan AU - Benlioglu, Can PY - 2015 DA - 2015/05/05 TI - Cognitive，SP - 950574 VL - 2015 AB - Klinefelter综合征是不孕患者中最常见的性染色体异常(SCA)，而47,XXY基因组构型构成了大多数病例。然而，额外的x和/或Y，如48,XXYY, 48,XXXY和47,XYY的发生频率可能低于47,XXY。这些构型被认为是Klinefelter综合征的变异。在这个报告中，我们提出一个不孕症的男子与高大的身材和减少的睾丸体积。精液分析和激素评价支持非阻塞性无精子症的诊断。遗传分析显示为异常男性核型，2条X染色体和2条Y染色体符合48,XXYY(17)/47,XYY(13)。此外，患者表现出认知和情感问题，记录为精神运动迟缓和IQ值在70至80之间的边缘性智力。全身性评估也显示病人的右肾发生了异位和旋转不良。对这对夫妇进行了微睾丸精子提取(micro-TESE)/胞浆内精子注射(ICSI)周期和着床前遗传诊断(PGD)。 To the best of our knowledge, this is the first report of combination of XYY and XXYY syndromes associated with cognitive, affective dysfunction and renal malrotation. SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2015/950574 DO - 10.1155/2015/950574 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -