TY - Jour A2 - 苏海奥 - 特兰特,乔治A. Au - Nikolaou,Elpiniki Au - Christou,Yiolanda Au - Alexandrou - Angandrou - Evangelidou,Paola Au - Christophidou-Anastasiadou,Violetta Au - Sismani,Carolina Au - Papacostas,Savvas S. Py - 2015 DA - 2015/07/29 TI - 轻度表型在患者中德诺维6.3 MB远端删除在10Q26.2Q26.3 SP - 242891 VL - 2015年 - 我们报告了一位29岁的希腊塞儿动物女性 德诺维6.3 MB远端10Q26.2Q26.3删除。她有一种非常温和的神经过度认知表型,具有近正常的发展和智力。此外,她还有一定的特点和姿势外栓塞心动过缺。我们审查了相关的文学和假设某些功能可以诊断相关。本报告说明了阵列-CGH阐明了相对轻度表型的强大诊断能力。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2015/242891 Do - 10.1155 / 2015/242891 jf - 遗传学Pb - Hindwi Publishing Corporation KW - ER -