案例报告遗传学

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体积 2015年 |文章的ID 827656年 | https://doi.org/10.1155/2015/827656

阿里•萨米Gurbuz Salvarci艾哈迈德,Necati Ozcimen, Ayse居尔Zamani, Morphokinetic监测早期胚胎与新鲜精液精子胞浆内精子注射后Nonmosaic Klinefelter综合症:不同的演讲”,案例报告遗传学, 卷。2015年, 文章的ID827656年, 4 页面, 2015年 https://doi.org/10.1155/2015/827656

Morphokinetic监测早期胚胎与新鲜精液精子胞浆内精子注射后Nonmosaic Klinefelter综合症:不同的演讲

学术编辑器:总监米塔尔
收到了 2015年10月27日
接受 2015年12月20日
发表 2015年12月30日

文摘

病人被诊断为nonmosaic 47, XXY Klinefelter综合症AZF缺失缺席和SRY +。nonmosaic 47, XXY核型在皮肤活检证实染色体分析。只使用运动型射精精子,11个卵母细胞进行ICSI和迅速被放置在时间流逝(Embryoscope©)与特定的培养皿。活检进行六个胚胎第三天,染色体异常和数值观察使用鱼测试之前转移。动力分配结果正常只有两个胚胎正常morphokinetics Embryoscope。临床证实怀孕,超声检查在怀孕第七周了,和两个妊娠囊和胎儿心跳观察。

1。介绍

百分之八十的KS病例有47个,分别是XXY分析,称为古典形式,而20%的有46,XY / 47, XXY马赛克的形式,高度的非整倍性,X染色体结构异常(1,2]。nonmosaic类型,可行的出生率已报告与精液胞浆内精子注射(ICSI)后和睾丸精子3]。在不同的研究中,增加胚胎的染色体异常率从男性获得与非整倍体筛查KS已报告(后卫)。也指出,这些后续的胚胎,结果表明不利预后得到从原核的形态评价,表明孩子们将与KS[出生4]。建议一些未知的特点在孵化过程中可能的决定性标准妊娠胚胎研究发展的前景。因此,手术后早期发展已经开始增加怀孕的机会IVF-ICSI循环使用时间流逝成像孵化器系统(时间流逝= Embryoscope) (5,6]。这个系统可以用来确定不规则或快速分裂胚胎受损morphokinetics可以发生。时间流逝成像可用于监测胚胎没有消除他们从孵化器。建议时间流逝用作另一个后卫在年轻患者和那些低风险的非整倍性,因为它可以用来追踪早期胚胎morphokinetics [5,6]。

在当下nonmosaic KS,怀孕和生活得到了可行的出生新鲜精液的精子。作为一个初始KS的例子,胚胎早期发育之后,时间流逝系统和胚胎morphokinetics被控制。此外,胚胎植入前的基因诊断(后卫)进行胚胎转移之前,和动力分配和时间流逝技术比较的检测染色体数目异常。

2。情况下

我们的病人是34岁。他已经结婚9年了。精液分析的基础上,确定是3.4 cc, 2×10的浓度6固定/毫升,73%,99%精子头部和颈部异常。病人被诊断患有nonmosaic 47个,分别是XXY, KS(基于外周血文化)AZF缺失缺席和SRY +(图3)。nonmosaic 47, XXY核型在皮肤活检证实染色体分析。他的配偶是一个30岁的健康女性。她的核型正常(46 xx)。根据ISCN 20中期与HRB显带技术进行了分析7]。

这对夫妇试图怀孕两次没有成功的另一个试管婴儿中心IVF-ICSI使用新鲜精液精子和胚胎monitorization古典。

家庭是建议对染色体数目和结构异常的概率与KS婴儿,而且胚胎monitorization和后卫被推荐。家庭也是受过教育的研究和知情同意。只使用能动的精子,11个卵母细胞进行ICSI和被放置在一个Embryoscope迅速与特定的培养皿。Vitrolife连续媒体被用于胚胎培养,胚胎培养在G1 +媒介从天0到3。每个胚胎的早期morphokinetics紧随其后获得的图像每20分钟,时间流逝ICSI后(6,8]。在第二天的时间流逝,病理结果中观察到早期胚胎morphokinetics七胚胎。在一个胚胎,观察受精失败。在其他两个胚胎,morphokinetics是正常的。时间流逝,直到六个胚胎细胞从3细胞分裂4和5是49,53 h,分别在两个胚胎正常的分裂时期morphokinetics被发现是24日和31日h,分别。使用Vysis MultiVysion鱼探针,进行染色体非整倍体筛查卵裂球使用多色鱼方法(图2)。活检进行六个胚胎第三天,染色体异常和数值观察使用鱼测试之前转移(三倍体13单体性染色体18日,21日,称21三体综合症,XXY,和XXX)(表1)。动力分配结果正常只有两个胚胎的正常morphokinetics Embryoscope(图1)和卵母细胞的5天被检索。胚胎移植后12天,hCG水平测定血782.75 pg / mL。临床证实怀孕,超声检查在怀孕第七周了,和两个妊娠囊和胎儿心跳观察。在37周,一个男孩和一个2425克的重量和长度48厘米,一个女孩的重量2812克,50厘米的长度是通过剖腹产。外周白细胞染色体分析婴儿显示46,XX和46,XY分析。


胚胎 13 18 21 XY 结果

1 2 1 1 N 染色体,染色体21
2 2 2 2 N 正常的
3 3 2 3 XXY 21岁的三倍体13 XXY
4 3 2 2 N 三倍体13
5 2 1 2 XXX XXX染色体18日
6 2 2 2 N 正常的

动力分配方法:多色鱼;材料:分裂球;协议编号:PGT14-18;探测器使用:Vysis MultiVysion后卫鱼。

3所示。讨论

在1959年,它被发现,KS是一种染色体疾病,和一个额外的X染色体导致这临床表现1]。从1997年到2013年,怀孕和分娩是在nonmosaic KS病例报告与睾丸精子ICSI后(4,9]。基于精子分析nonmosaic KS病人,单倍体精子观察利率76.47%和92.25% [4]。根据鱼的分析,91.38%的精子有一个单倍体的结构。动力分配建议患者在IVF-ICSI KS使用睾丸或射精精子由于更高的非整倍体染色体异常引起的配子。此外,相信胚胎评分和选择应该执行根据后卫染色体异常和原核的形态,所以,怀孕的几率增加4,9]。在1996年和2000年,斯泰森和Bielanska et al .,分别执行并建议X和Y染色体的胚胎活检icsi精子从患者获得KS和建议,在这些患者的胚胎,混乱的染色体模式将出现70%的速度9]。

时间流逝成像系统用于早期胚胎morphokinetics选择优质胚胎,提高怀孕率为0.22。因为时间流逝成像系统是一个非侵入性的方法,它提出了可用于年轻患者和那些低风险的非整倍性,而不是动力,以避免胚胎活检(6,8]。我们评估胚胎时间流逝和动力。可以看到最好的胚胎morphokinetics时间流逝的贡献目前据信跟进胚胎早期发育最客观。如果家庭没有希望后卫,如果我们没有决定执行动力,我们会用最好的胚胎morphokinetics观察时间流逝的转移。

4所示。结论

双胞胎妊娠和可行的出生与胚胎nonmosaic KS患者获得良好的结构和使用新鲜精液的精子数量。我们还没有决定只时间流逝。时间流逝是一个新的应用程序。结果,即使在正常的患者仍然是一个奇迹。时间流逝目前最客观的方法来监控胚胎。我们相信,应该有更大的案例研究包括监测动力分配和时间流逝的正常的患者和患者KS。Klinefelter集团应遵循,可以选择健康的胚胎,时间流逝。

伦理批准

如果涉及人类获得了知情同意的所有个体参与者包括研究。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突或财务利益。

承认

英语在这个文档检查了至少两个专业的编辑;两者都是母语为英语的人。一个证书,请参阅http://www.textcheck.com/certificate/2sZsCK

引用

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