TY -的A2 -沃格特,g . A2 -风阁,m . AU -沙克尔福德,艾米·l . AU -为人,劳拉·k . AU -胡梅尔Marybeth AU -转轮,南希b . AU -温格,莎伦·l . PY - 2013 DA - 2013/09/15 TI -持久镶嵌性12 p重复/三倍染色体结构异常外周血SP - 857926年六世- 2013 AB -我们报告一罕见的镶嵌性的12号染色体结构异常患者的表型特征Pallister-Killian综合症。一个六个月大的孩子与变形特性,外斜视,张力减退,发育迟缓是马赛克正常核型和12 p重复/三倍的细胞系中期细胞的25%。利用荧光原位杂交(FISH)确认三份调查从12号染色体的短臂上(电话(12 p13)轨迹和subtelomere (12 p终端))的染色体结构异常12。全基因组SNP阵列分析显示,复制和三倍的地区的孕产妇。异常细胞线在我们的病人出现在25%在六个月时和19个月的年龄在中期和间期从外周血细胞,通常等臂染色体12 p是缺席的新生儿。这可能表明,基因(s)导致异常细胞的生长不利的患者外周血四体性12 p可能没有相同的影响出现在只有三份。SN - 2090 - 6544你2013/857926 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2013/857926——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER