TY -的A2 -格兰特,s . f . A2 -市川s A2 - Sazci a . AU - Herrera-Esparza拉斐尔盟——Pacheco-Tovar Deyanira盟——Bollain-y-Goytia Juan Jose AU -托雷斯德尔•姆洛,费利佩盟——Ramirez-Sandoval罗克珊娜盟——Pacheco-Tovar玛丽亚瓜达卢佩盟——Castaneda-Urena玛丽亚盟——Avalos-Diaz埃斯佩兰萨PY - 2013 DA - 2013/04/09 TI -一个激活素受体IA / Activin-Like Kinase-2 (R206H)突变Fibrodysplasia Ossificans Progressiva SP - 260371六世- 2013 AB - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)是一种非常罕见的遗传性疾病,特点是先天畸形的大脚趾和进步的异位骨化(HO)在特定的解剖区域。这种疾病是由突变引起的激活素受体IA / activin-like kinase-2 (ACVR1 / ALK2)。墨西哥有一个成员的家庭受到FOP进行了研究。病人是一个19岁的女性第一次出现的症状FOP 8岁;她自发和肿痛的右肩胛伴随着运动的功能限制。突变分析,基因组DNA是使用引物PCR扩增的侧面外显子4和6,和PCR产品消化了 Cac8I和 HphI限制性内切酶。最有益的结果与外显子4在引物和侧面 Cac8I限制性内切酶,产生了253个基点的产品携带ACVR1 617 g > a突变,导致精氨酸的氨基酸替换组氨酸在206位置的glycine-serine (GS)领域,及其突变导致骨形成蛋白(BMP)的失调导致FOP信号。SN - 2090 - 6544你2013/260371 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2013/260371——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER