胎儿胎盘差异与正常核型在胎盘羊水和两个不同的细胞系

文摘

我们现在的胎儿胎盘差异在中期妊娠胎儿与正常核型在胎盘羊水和两个不同的罗伯逊的易位。中东血统的41岁妇女,孕妇2,帕拉1,接受羊膜穿刺术在16周妊娠,因为先进的母亲的年龄。羊水正常核型显示46,XX染色体组型和纯合子的发票(9)。父母的染色体分析表明父母是航空公司的发票(9)和父母不是近亲。胎儿超声检查是正常的。母亲向诊所4周后与宫内胎儿死亡。胎盘的染色体分析显示两个不同的细胞系:平衡(15;21)Roberstonian易位在11细胞和不平衡(21;21)在9细胞罗伯逊的易位。核型是解释为mos 45, XX,发票(9)(p11q13) x2, der (15; 21) (q10; q10) [11] / 46, XX,发票(9)(p11q13) x2 + 21日der (21; 21) (q10; q10)。母亲是一个载体囊性纤维化(δF508)因素V莱顿突变,HbD-Los洛杉矶,HbQ-India变体。她也有一个兄弟和死胎。 Her husband’s history was unremarkable. Our case appears to be another example of confined placental mosaicism (CPM) with normal fetal karyotype. However, we could not confirm the possibility that CPM contributed to the IUFD in our case given the complex medical history of the mother.

1。介绍

子宫内的胎儿死亡(IUFD)是妇产科的一个主要问题。整个IUFD利率估计大约1% (1]。在怀孕,一个成功的结果是高度依赖于足够的胎盘发展低阻fetomaternal循环(2]。异常胎座式怀孕可能是由于几个因素包括在胎盘镶嵌性(CPM)和增加产妇静脉血栓形成倾向。核型细胞滋养层之间的差距和胎儿细胞发生在1 - 2%的病例(3]。在他们中的大多数,染色体异常是局限于胎盘和可能与围产期结果不佳4,5]。大多数这样的染色体异常包括非整倍性,常染色体三染色体与结构镶嵌性最常见的是罕见的,常常难以解释(6]。”的现象在胎盘镶嵌性(CPM)”被定义为组织镶嵌性涉及细胞遗传学异常局限于胎盘和缺席在胎儿早期有丝分裂所产生的误差7,8]。描述了三种类型的CPM。首先,三染色体的细胞滋养层和二倍体基质;第二,二倍体细胞滋养层和三染色体的绒膜基质;第三,三染色体的细胞滋养层和绒膜基质。在所有三种类型,镶嵌性仅限于胎盘和胎儿是正常的7]。胎儿生长迟缓和死亡都是伴随着越来越多的aneuploidic胎盘细胞和胎盘血统,即使只局限于胎盘染色体异常,表明主要影响胎盘在胎儿发育异常9- - - - - -11]。异常胎座在怀孕早期会限制血液流向placental-fetal单位。增加孕产妇对静脉血栓形成与异常有关胎座式(12]。静脉血栓形成的遗传风险因素,如因子V莱顿和凝血酶原G20210A突变,被牵连的原因异常胎座式(12,13]。

在这里,我们报告一个不寻常的胎儿胎盘差异而言,染色体异常和其他母亲的遗传风险因子包括因子V莱顿和血红蛋白变体。

2。病例报告

中东血统的37岁妇女,孕妇2,帕拉1,接受羊膜穿刺术在16周妊娠,因为先进的母亲的年龄。母亲一个重要的医学和家庭历史。她是ΔF508突变杂合的,因子V莱顿突变,以及血红蛋白D-Los洛杉矶(HbD-Punjab)和血红蛋白Q-India (HbQ-India)变异。父亲是36岁,没有明显过去病史和不是一个V莱顿突变载体ΔF508或因素。

非整倍体产前测试显示信号模式符合正常女性染色体,而羊水染色体分析证实了一个正常的46,XX染色体组型。有趣的是,核型也显示纯合子的发票(9)在所有的细胞(图分析1)。胎儿超声检查是正常的,没有任何不寻常的发现。虽然发票(9)被认为是同质多象变体,由于纯合子的性质,提出了父母的染色体研究。父母双方显示发票(9)在各自的分析,从而提出的双亲遗传纯合子的发票(9)在胎儿。

母亲向诊所4周后与宫内胎儿死亡。尽管文化从胎儿开始、绳和胎盘组织,增长了只从胎盘组织中。染色体分析显示两个不同的细胞系:平衡(15;21)罗伯逊的易位在11细胞和一个不平衡(21;21)在9细胞罗伯逊的易位。核型是解释为mos 45, XX,发票(9)(p11q13) x2, der (15; 21) (q10; q10) [11] / 46, XX,发票(9)(p11q13) x2 + 21日der (21; 21) (q10; q10) [14)(图2和3)。

从胎盘组织中提取DNA后文化样本因子V莱顿G1691A及凝血酶原G20210A突变检测到TaqMan等位基因歧视的方法。结果表明,V的胎盘组织是杂合的因素莱顿G1691A突变而没有检测凝血酶原基因G20210A突变。

3所示。讨论

尽管密集的研究,宫内胎儿死亡的病因在大约25%的情况下仍然未知。足够的孕期胎盘发展是至关重要的成功的结果。异常染色体和基因异常胎盘形成血栓形成的危险因素是主要因素。

不一致的结果要么直接分析和长期的文化之间绒毛膜绒毛(CVS)或CVS和羊膜穿刺术之间发生在大约1%到2%的病例(3];然而,这种不一致的结果很少涉及结构性重组(3,11]。马赛克称21三体综合症造成的结构重排罕见,只报道一次产前诊断(15]。在我们的案例中,尽管羊水显示正常核型染色体分析显示胎盘组织镶嵌性有两个结构重组,其中包括一个不平衡的罗伯逊的易位导致称21三体综合症和罗伯逊的平衡易位。这是第一个这样的情况下,胎儿胎盘差异涉及镶嵌性与一个平衡和不平衡的罗伯逊的易位。据报道,我们的情况下进一步加强假设胎盘对胎儿发育有一个很大的影响和染色体异常胎盘导致胎儿生长迟缓和胎儿死亡。

虽然一直推测,收购或母亲或胎儿遗传易感性可能异常血栓和梗死的子宫胎盘血液循环可能导致不良妊娠并发症包括流产和胎儿生长受限,回顾性研究的报告是相互矛盾的2]。一项研究报告增加胎儿的风险损失与分隔的白人女性地中海地区因子V莱顿突变(16]。在这种背景下,有趣的是,我们的病人是地中海的起源和V莱顿突变的杂合的因素。几项研究表明评价因子V莱顿突变原因不明的女性胎儿染色体异常排除后损失,感染,解剖改变,和内分泌系统功能障碍17- - - - - -19]。在我们的例子中,胎儿损失发生在怀孕中期,最近的一项研究表明,怀孕损失因子V莱顿突变发生在怀孕的女性有血栓形成倾向,尽管这样的损失与血栓形成倾向更频繁的女性在怀孕晚期(19]。然而,我们的病人没有血栓形成倾向和胎儿损失发生在怀孕中期。同样,胎儿染色体异常所导致的损失比怀孕后期更频繁地发生在怀孕前三个月(20.]。在这种背景下,本例中是独一无二的,胎儿损失发生在妊娠和胎儿损失的病因很复杂,由于存在染色体异常和显著的母性遗传倾向的历史。

确认

作者感谢家人同意参与这项研究。作者承认博士的同事们的帮助下,宏鑫风扇和Kumari Vadlamudi在分子诊断实验室帮助因子V莱顿和凝血酶原测试。

引用

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