CRIM.GENETICS 案例报告遗传学 2090 - 6552 2090 - 6544 Hindawi出版公司 951710年 10.1155 / 2013/951710 951710年 病例报告 胎儿胎盘差异与正常核型在胎盘羊水和两个不同的细胞系 奥尔特加 维罗妮卡 1 Mendiola 克里斯蒂娜 1 威廉姆森 埃里克 1 Higby 肯尼斯 2 Velagaleti Gopalrao v . N。 1 政府高级官员 一个。 7月 C。 Sazci 一个。 1 病理学系 德克萨斯大学健康科学中心 78229年圣安东尼奥,德克萨斯州 美国 uthscsa.edu 2 孕产妇和胎儿保健中心 78229年圣安东尼奥,德克萨斯州 美国 2013年 13 6 2013年 2013年 26 04 2013年 26 05年 2013年 2013年 版权©2013 Veronica奥尔特加et al。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

我们现在的胎儿胎盘差异在中期妊娠胎儿与正常核型在胎盘羊水和两个不同的罗伯逊的易位。中东血统的41岁妇女,孕妇2,帕拉1,接受羊膜穿刺术在16周妊娠,因为先进的母亲的年龄。羊水正常核型显示46,XX染色体组型和纯合子的发票(9)。父母的染色体分析表明父母是航空公司的发票(9)和父母不是近亲。胎儿超声检查是正常的。母亲向诊所4周后与宫内胎儿死亡。胎盘的染色体分析显示两个不同的细胞系:平衡(15;21)Roberstonian易位在11细胞和不平衡(21;21)在9细胞罗伯逊的易位。核型是解释为mos 45, XX,发票(9)(p11q13) x2, der (15; 21) (q10; q10) [11] / 46, XX,发票(9)(p11q13) x2 + 21日der (21; 21) (q10; q10)。母亲是一个载体囊性纤维化(δF508)因素V莱顿突变,HbD-Los洛杉矶,HbQ-India变体。她也有一个兄弟和死胎。 Her husband’s history was unremarkable. Our case appears to be another example of confined placental mosaicism (CPM) with normal fetal karyotype. However, we could not confirm the possibility that CPM contributed to the IUFD in our case given the complex medical history of the mother.

 1。介绍

子宫内的胎儿死亡(IUFD)是妇产科的一个主要问题。整个IUFD利率估计大约1% ( 1]。在怀孕,一个成功的结果是高度依赖于足够的胎盘发展低阻fetomaternal循环( 2]。异常胎座式怀孕可能是由于几个因素包括在胎盘镶嵌性(CPM)和增加产妇静脉血栓形成倾向。核型细胞滋养层之间的差距和胎儿细胞发生在1 - 2%的病例( 3]。在他们中的大多数,染色体异常是局限于胎盘和可能与围产期结果不佳 4, 5]。大多数这样的染色体异常包括非整倍性,常染色体三染色体与结构镶嵌性最常见的是罕见的,常常难以解释( 6]。”的现象在胎盘镶嵌性(CPM)”被定义为组织镶嵌性涉及细胞遗传学异常局限于胎盘和缺席在胎儿早期有丝分裂所产生的误差 7, 8]。描述了三种类型的CPM。首先,三染色体的细胞滋养层和二倍体基质;第二,二倍体细胞滋养层和三染色体的绒膜基质;第三,三染色体的细胞滋养层和绒膜基质。在所有三种类型,镶嵌性仅限于胎盘和胎儿是正常的 7]。胎儿生长迟缓和死亡都是伴随着越来越多的aneuploidic胎盘细胞和胎盘血统,即使只局限于胎盘染色体异常,表明主要影响胎盘在胎儿发育异常 9- - - - - - 11]。异常胎座在怀孕早期会限制血液流向placental-fetal单位。增加孕产妇对静脉血栓形成与异常有关胎座式( 12]。静脉血栓形成的遗传风险因素,如因子V莱顿和凝血酶原G20210A突变,被牵连的原因异常胎座式( 12, 13]。

在这里,我们报告一个不寻常的胎儿胎盘差异而言,染色体异常和其他母亲的遗传风险因子包括因子V莱顿和血红蛋白变体。

 2。病例报告

中东血统的37岁妇女,孕妇2,帕拉1,接受羊膜穿刺术在16周妊娠,因为先进的母亲的年龄。母亲一个重要的医学和家庭历史。她是ΔF508突变杂合的,因子V莱顿突变,以及血红蛋白D-Los洛杉矶(HbD-Punjab)和血红蛋白Q-India (HbQ-India)变异。父亲是36岁,没有明显过去病史和不是一个V莱顿突变载体ΔF508或因素。

非整倍体产前测试显示信号模式符合正常女性染色体,而羊水染色体分析证实了一个正常的46,XX染色体组型。有趣的是,核型也显示纯合子的发票(9)在所有的细胞(图分析 1)。胎儿超声检查是正常的,没有任何不寻常的发现。虽然发票(9)被认为是同质多象变体,由于纯合子的性质,提出了父母的染色体研究。父母双方显示发票(9)在各自的分析,从而提出的双亲遗传纯合子的发票(9)在胎儿。

羊水的核型。箭头指向纯合子的发票(9)染色体。

母亲向诊所4周后与宫内胎儿死亡。尽管文化从胎儿开始、绳和胎盘组织,增长了只从胎盘组织中。染色体分析显示两个不同的细胞系:平衡(15;21)罗伯逊的易位在11细胞和一个不平衡(21;21)在9细胞罗伯逊的易位。核型是解释为mos 45, XX,发票(9)(p11q13) x2, der (15; 21) (q10; q10) [11] / 46, XX,发票(9)(p11q13) x2 + 21日der (21; 21) (q10; q10) [ 14)(图 2和 3)。

从胎盘显示平衡15核型;21易位(红色箭头)。

从胎盘显示不平衡21核型;21易位(红色箭头)。

从胎盘组织中提取DNA后文化样本因子V莱顿G1691A及凝血酶原G20210A突变检测到TaqMan等位基因歧视的方法。结果表明,V的胎盘组织是杂合的因素莱顿G1691A突变而没有检测凝血酶原基因G20210A突变。

 3所示。讨论

尽管密集的研究,宫内胎儿死亡的病因在大约25%的情况下仍然未知。足够的孕期胎盘发展是至关重要的成功的结果。异常染色体和基因异常胎盘形成血栓形成的危险因素是主要因素。

不一致的结果要么直接分析和长期的文化之间绒毛膜绒毛(CVS)或CVS和羊膜穿刺术之间发生在大约1%到2%的病例( 3];然而,这种不一致的结果很少涉及结构性重组( 3, 11]。马赛克称21三体综合症造成的结构重排罕见,只报道一次产前诊断( 15]。在我们的案例中,尽管羊水显示正常核型染色体分析显示胎盘组织镶嵌性有两个结构重组,其中包括一个不平衡的罗伯逊的易位导致称21三体综合症和罗伯逊的平衡易位。这是第一个这样的情况下,胎儿胎盘差异涉及镶嵌性与一个平衡和不平衡的罗伯逊的易位。据报道,我们的情况下进一步加强假设胎盘对胎儿发育有一个很大的影响和染色体异常胎盘导致胎儿生长迟缓和胎儿死亡。

虽然一直推测,收购或母亲或胎儿遗传易感性可能异常血栓和梗死的子宫胎盘血液循环可能导致不良妊娠并发症包括流产和胎儿生长受限,回顾性研究的报告是相互矛盾的 2]。一项研究报告增加胎儿的风险损失与分隔的白人女性地中海地区因子V莱顿突变( 16]。在这种背景下,有趣的是,我们的病人是地中海的起源和V莱顿突变的杂合的因素。几项研究表明评价因子V莱顿突变原因不明的女性胎儿染色体异常排除后损失,感染,解剖改变,和内分泌系统功能障碍 17- - - - - - 19]。在我们的例子中,胎儿损失发生在怀孕中期,最近的一项研究表明,怀孕损失因子V莱顿突变发生在怀孕的女性有血栓形成倾向,尽管这样的损失与血栓形成倾向更频繁的女性在怀孕晚期( 19]。然而,我们的病人没有血栓形成倾向和胎儿损失发生在怀孕中期。同样,胎儿染色体异常所导致的损失比怀孕后期更频繁地发生在怀孕前三个月( 20.]。在这种背景下,本例中是独一无二的,胎儿损失发生在妊娠和胎儿损失的病因很复杂,由于存在染色体异常和显著的母性遗传倾向的历史。

 确认

作者感谢家人同意参与这项研究。作者承认博士的同事们的帮助下,宏鑫风扇和Kumari Vadlamudi在分子诊断实验室帮助因子V莱顿和凝血酶原测试。

 弗格森 R。 迈尔斯 美国一个。 人口研究的风险胎儿死亡和出生体重的关系,妊娠年龄和种族 美国围产期学杂志》 1994年 11 4 267年 272年 2 - s2.0 - 0028037769 Dizon-Townson d S。 獾的 l 纳尔逊 l . M。 走 M。 病房 K。 胎儿V莱顿突变携带者的因素很容易流产、胎盘梗死 美国妇产科杂志》上 1997年 177年 2 402年 405年 2 - s2.0 - 0030963627 10.1016 / s0002 - 9378 (97) 70205 - 9 Ledbetter d . H。 圣扎迦利 j . M。 辛普森 j·L。 Golbus m . S。 Pergament E。 杰克逊 l 马奥尼 m·J。 Desnick r . J。 舒尔曼 J。 科普兰 k . L。 Verlinsky Y。 Yang-Feng T。 勋伯格 美国一个。 先生 一个。 Tharapel 一个。 Dorfmann 一个。 滑 h·A。 terry Rhoads G·G。 福勒 s E。 De la Cruz F。 细胞遗传学结果从美国对CVS的协作研究 产前诊断 1992年 12 5 317年 345年 2 - s2.0 - 0026682553 10.1002 / pd.1970120503 品种 a . s . p . M。 Mantingh 一个。 Vosters R。 Beekhuis j . R。 凡石 j·M·M。 安德斯 g . j . p。 后续和怀孕在CVS镶嵌性的诊断结果 产前诊断 1991年 11 8 577年 580年 2 - s2.0 - 0025786891 Kalousek d·K。 Howard-Peebles p . N。 奥尔森 美国B。 巴雷特 i . J。 Dorfmann 一个。 黑色的 s . H。 舒尔曼 j . D。 威尔逊 r D。 确认CVS镶嵌性在胎盘和高频率的宫内生长迟缓与局限胎盘镶嵌性 产前诊断 1991年 11 10 743年 750年 2 - s2.0 - 0025991931 奈曼 j . M。 Vejerslev l . O。 细胞遗传学研究结果的准确性在绒毛膜绒毛取样(CVS)诊断CVS镶嵌性的后果和non-mosaic中心差导致EUCROMIC 1986 - 1992 产前诊断 1997年 17 9 801年 820年 Kalousek d·K。 Vekemans M。 在胎盘镶嵌性 医学遗传学杂志 1996年 33 7 529年 533年 2 - s2.0 - 0030055570 Filges 我。 康 一个。 克鲁格 V。 文策尔 F。 Heinimann K。 Tercanli 年代。 如矿坑的 P。 aCGH在绒毛膜绒毛镜子在产前诊断胎儿胎盘镶嵌现象的复杂性 产前诊断 2011年 31日 5 473年 478年 2 - s2.0 - 79954824952 10.1002 / pd.2721 Kalousek d·K。 巴雷特 i . J。 McGillivray b . C。 胎盘镶嵌性和子宫内生存的预断13到18岁 美国人类遗传学杂志》上 1989年 44 3 338年 343年 2 - s2.0 - 0024596935 Kalousek d·K。 Langlois 年代。 巴雷特 我。 山药 我。 威尔逊 d·R。 Howard-Peebles p . N。 约翰逊 m P。 Giorgiutti E。 单性生殖的二体性在人类染色体16 美国人类遗传学杂志》上 1993年 52 1 8 16 2 - s2.0 - 0027474269 法拉 C。 Guidicelli B。 利谢尔 m . C。 菲利普 N。 哨兵 C。 胎儿胎盘染色体差异 产前诊断 2000年 20. 190年 193年 伯蒂娜 r·M。 Koeleman b . p . C。 科斯特 T。 Rosendaal f·R。 德温 r . J。 德过来 H。 Van Der Velden p。 Reitsma p . H。 凝血因子V的突变与活化蛋白C抵抗有关 自然 1994年 369年 6475年 64年 67年 2 - s2.0 - 0028314865 10.1038 / 369064 a0 关口 s R。 Rosendaal f·R。 Reitsma p . H。 伯蒂娜 r·M。 一个常见的遗传变异的凝血酶原基因的3 '端非翻译区与血浆凝血酶原水平升高有关,增加静脉血栓形成 血 1996年 88年 10 3698年 3703年 2 - s2.0 - 0029850530 谢弗 l·G。 斯洛伐克语 m . L。 坎贝尔 l . J。 ISCN 2009。人类细胞遗传学命名的国际体系 2009年 瑞士巴塞尔 美国Karger 长 w·S。 Mennuti m . T。 伊曼纽尔 b S。 Zackai e . H。 产前诊断的镶嵌性46,XX / 46, XX, -21 + t (q21q 21日) 产前诊断 1984年 4 1 73年 77年 2 - s2.0 - 0021274725 Lissalde-Lavigne G。 Fabbro-Peray P。 Cochery-Nouvellon E。 梅西埃 E。 Ripart-Neveu 年代。 Balducchi j。 达斡尔族̀年代 j。 Perneger T。 Quŕ 我。 Dauzat M。 母马 P。 体现 J.-C。 因子V莱顿、凝血酶原G20210A多态性在第一次打算怀孕流产的风险因素:匹配病例对照“名字第一”的研究 血栓和止血法杂志》上 2005年 3 10 2178年 2184年 2 - s2.0 - 28444457264 10.1111 / j.1538-7836.2005.01581.x Grandone E。 Margaglione M。 Colaizzo D。 D 'Addedda M。 Cappucci G。 Vecchione G。 Scianname N。 Pavone G。 Di Minno G。 因子V莱顿与重复和反复解释胎儿损失有关 血栓和止血法 1997年 77年 5 822年 824年 2 - s2.0 - 0030928377 布伦纳 B。 Sarig G。 维纳 Z。 尤尼斯 J。 Blumenfeld Z。 Lanir N。 Thrombophilic多态性是常见的女性胎儿损失没有明显的原因 血栓和止血法 1999年 82年 1 6 9 2 - s2.0 - 0032767244 Sarig G。 尤尼斯 j·S。 霍夫曼 R。 Lanir N。 Blumenfeld Z。 布伦纳 B。 血栓形成倾向在女性中是很常见的特发性怀孕和怀孕后期浪费与损失 生育与不孕 2002年 77年 2 342年 347年 2 - s2.0 - 0036149892 10.1016 / s0015 - 0282 (01) 02971 - 5 沃伯顿 D。 Strobino B。 班纳特 m·J。 埃德蒙兹 d·K。 复发性自然流产 自发的和复发性流产 1987年 牛津大学,英国 布莱克韦尔科学 77年 89年