脑脊髓膜突出在刚果女性贝威二氏表现型

文摘

贝威二氏综合征(受虐妇女综合症)是一种罕见的先天性综合征的特点是过度生长,巨舌,脐突出,胚胎性肿瘤的易感性。中枢神经异常与受虐妇女综合症是罕见的。我们描述一个刚脑膜刚果女性呈现与受虐妇女综合症相关的表型。

1。介绍

贝威二氏综合征(受虐妇女综合症)是一种罕见的先天性疾病的发病率在13.700活产(1,2]。最初,它的名称是肌电图(exomphalos-macroglossia-gigantism综合征),特点是一个三位一体的过度生长,巨舌,脐突出或脐疝3]。其他特征观察与三合会,如脐疝,organomegaly(肝、脾、肾)、新生儿低血糖,小耳朵异常、鲜红斑痣、腭裂、胚胎性肿瘤发展(4,5]。受虐妇女综合症的临床特征变量,可以建立和接受,诊断如果存在三个主要的诊断结果6]。其病因是异构的,因失调的一个或两个印记控制区域(IC)和/或印增长调控基因的染色体11 p15.5 [7]。受虐妇女综合症发生在男性和女性相同的频率(8]。受虐妇女综合症的中枢神经系统异常现象是罕见的,但据我们所知,没有一个被描述的脑膜呈现。这里我们提出一个女性新生儿脑膜提出与受虐妇女综合症相关的表型。

2。病例报告

刚指示病例是女性,出生在通过正常妊娠39周自然阴道分娩,出生体重4400 g (+ 4 SD,疾控中心增长图表)。母亲是27年,她的父亲是30岁,两人都是健康和无关。家族史,10年的原发性不孕。母亲许多妇科咨询和治疗在过去的两年里,她忽略了。怀孕期间她有泌尿系感染用阿莫西林治疗妊娠前三个月流产和治疗威胁。她把粘土在整个怀孕。她收到了疫苗接种在怀孕中期妊娠。两个产前超声波扫描进行,一个在妊娠前三个月和第二个在第二阶段。都没有任何异常。出生在临床检查,我们观察到巨舌伸出舌头,脸上鲜红斑痣(图1(一))。她提出了易碎的螺旋右耳左叶和耳朵折痕(数字1 (b)和1 (c))。她有一个包含肠道(图脐膨出2(一个)),脑膜腰骶,双方俱乐部英尺(数字2 (b)和2 (c))。她于急性呼吸窘迫,出生后6小时内死亡。

3所示。讨论

我们提出一个刚出生的女性,谁提出了一个不同寻常的协会,脑膜与受虐妇女综合症表型有关。受虐妇女综合症的诊断是基于经典的诊所三合会增生,巨舌,和脐突出,与一些额外的小耳朵异常和额叶血管瘤等特性。无法证实了基因诊断研究中,因为孩子过早去世,之前能获得DNA。独特的特性在当前情况下是脑膜腰骶。中枢神经异常与受虐妇女综合症是罕见的,主要涉及大脑(审核表1)。不排除在外,这代表一个机会两个协会pathogenetically无关的条件,以及缺乏遗传测试是这份报告的一个弱点。另外,鉴于中枢神经系统异常的先前的报道与受虐妇女综合症在其他情况下,不排除在外,受虐妇女综合症的潜在遗传原因也可能使大脑畸形(包括神经管缺陷),尤其是当印记缺陷涉及到印记域2在染色体11 p15.5 [16]。

利益冲突

所有的作者有一个利益冲突披露与这项工作。

作者的贡献

Sebastien Mbuyi-Musanzayi做临床检查、治疗的病人,和编校纸。托尼Lubala Kasole临床检查。艾梅Lumaka纸做修正。托尼Kayembe Kitenge临床检查。利昂·Ngombe临床检查。繁荣Lukusa Tshilobo和繁荣Kalenga Muenze纸做修正。弗朗索瓦Tshilombo Katombe临床检查。Koenraad Devriendt做临床检查、诊断和修正。所有的合作者都读,导致和批准。

确认

作者感谢病人的家庭的合作和人类遗传学中心,KU鲁汶的支持。Sebastien Mbuyi-Musanzayi支持由interfaculty奖学金委员会发展合作(——),KU鲁汶和格罗斯,Holsbeek(比利时)。

引用

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