CRIG 案例报告遗传学 2090 - 6552 2090 - 6544 Hindawi出版公司 10.1155 / 2014/989425 989425年 病例报告 脑脊髓膜突出在刚果女性贝威二氏表现型 Mbuyi-Musanzayi 赛 1、2 Lubala Kasole 托尼 2、3 Lumaka 艾梅 4、5 Kayembe Kitenge 托尼 6 ·Ngombe 利昂 6 Kalenga Muenze 繁荣 2、7 Lukusa Tshilobo 繁荣 4、5 Tshilombo Katombe 弗朗索瓦 1 Banza Lubaba Nkulu Celestin 6 Devriendt Koenraad 5 莫里森 帕特里克 1 卢本巴希大学外科学系,大学医院 邮政信箱1825年,卢本巴希 刚果民主共和国 unilu.ac.cd 2 人类遗传学中心医学院 卢本巴希大学 邮政信箱1825年,卢本巴希 刚果民主共和国 unilu.ac.cd 3 大学儿科医院 大学的卢本巴希,邮政信箱1825,卢本巴希 刚果民主共和国 unilu.ac.cd 4 大学儿科医院 大学的金沙萨,邮政信箱123,亲属XI,金沙萨 刚果民主共和国 unikin.cd 5 人类遗传学中心KU鲁汶大学医院 校园Gasthuisberg Herestraat 49 邮政信箱602、3000鲁汶 比利时 kuleuven.be 6 单位的毒理学和环境,公共卫生学院,大学医院 大学的卢本巴希,邮政信箱1825,卢本巴希 刚果民主共和国 unilu.ac.cd 7 妇科,大学医院 大学的卢本巴希,邮政信箱1825,卢本巴希 刚果民主共和国 unilu.ac.cd 2014年 25 12 2014年 2014年 18 10 2014年 03 12 2014年 28 12 2014年 2014年 版权©2014 Sebastien Mbuyi-Musanzayi et al。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

贝威二氏综合征(受虐妇女综合症)是一种罕见的先天性综合征的特点是过度生长,巨舌,脐突出,胚胎性肿瘤的易感性。中枢神经异常与受虐妇女综合症是罕见的。我们描述一个刚脑膜刚果女性呈现与受虐妇女综合症相关的表型。

 1。介绍

贝威二氏综合征(受虐妇女综合症)是一种罕见的先天性疾病的发病率在13.700活产( 1, 2]。最初,它的名称是肌电图(exomphalos-macroglossia-gigantism综合征),特点是一个三位一体的过度生长,巨舌,脐突出或脐疝 3]。其他特征观察与三合会,如脐疝,organomegaly(肝、脾、肾)、新生儿低血糖,小耳朵异常、鲜红斑痣、腭裂、胚胎性肿瘤发展( 4, 5]。受虐妇女综合症的临床特征变量,可以建立和接受,诊断如果存在三个主要的诊断结果 6]。其病因是异构的,因失调的一个或两个印记控制区域(IC)和/或印增长调控基因的染色体11 p15.5 [ 7]。受虐妇女综合症发生在男性和女性相同的频率( 8]。受虐妇女综合症的中枢神经系统异常现象是罕见的,但据我们所知,没有一个被描述的脑膜呈现。这里我们提出一个女性新生儿脑膜提出与受虐妇女综合症相关的表型。

 2。病例报告

刚指示病例是女性,出生在通过正常妊娠39周自然阴道分娩,出生体重4400 g (+ 4 SD,疾控中心增长图表)。母亲是27年,她的父亲是30岁,两人都是健康和无关。家族史,10年的原发性不孕。母亲许多妇科咨询和治疗在过去的两年里,她忽略了。怀孕期间她有泌尿系感染用阿莫西林治疗妊娠前三个月流产和治疗威胁。她把粘土在整个怀孕。她收到了疫苗接种在怀孕中期妊娠。两个产前超声波扫描进行,一个在妊娠前三个月和第二个在第二阶段。都没有任何异常。出生在临床检查,我们观察到巨舌伸出舌头,脸上鲜红斑痣(图 1(一))。她提出了易碎的螺旋右耳左叶和耳朵折痕(数字 1 (b)和 1 (c))。她有一个包含肠道(图脐膨出 2(一个)),脑膜腰骶,双方俱乐部英尺(数字 2 (b)和 2 (c))。她于急性呼吸窘迫,出生后6小时内死亡。

面部的迹象:注意(一)巨舌和葡萄酒色痣表面上;在她的右耳;(b)易碎的螺旋(c)在左叶耳折痕。

其他特点:注意(一)脐突出,脑膜(b)和(c)双边俱乐部的脚。

 3所示。讨论

我们提出一个刚出生的女性,谁提出了一个不同寻常的协会,脑膜与受虐妇女综合症表型有关。受虐妇女综合症的诊断是基于经典的诊所三合会增生,巨舌,和脐突出,与一些额外的小耳朵异常和额叶血管瘤等特性。无法证实了基因诊断研究中,因为孩子过早去世,之前能获得DNA。独特的特性在当前情况下是脑膜腰骶。中枢神经异常与受虐妇女综合症是罕见的,主要涉及大脑(审核表 1)。不排除在外,这代表一个机会两个协会pathogenetically无关的条件,以及缺乏遗传测试是这份报告的一个弱点。另外,鉴于中枢神经系统异常的先前的报道与受虐妇女综合症在其他情况下,不排除在外,受虐妇女综合症的潜在遗传原因也可能使大脑畸形(包括神经管缺陷),尤其是当印记缺陷涉及到印记域2在染色体11 p15.5 [ 16]。

中枢神经功能与受虐妇女综合症有关。

研究 价值等。 9] 山田et al。 10] Tubbs和奥克斯 11] Russo et al。 12] Broekman et al。 13] 肯特et al。 14] Bui et al。 15] 嘉丁纳et al。 16] 这个报告
一年 1999年 1999年 2005年 2006年 2008年 2008年 2009年 2012年 2014年
大脑异常
异常的小脑蚓部 - - - - - - - - - - - - - - - - - - +* - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
动静脉畸形 - - - - - - + - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
布莱克的囊囊肿 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 2/7 - - - - - -
畸形 - - - - - - - - - - - - + - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Dandy-Walker畸形 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 3/7 - - - - - -
Dandy-Walker变体 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 4/7 - - - - - -
脑膨出(鼻) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - + - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
脑积水 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - + - - - - - - - - - - - - - - - - - -
颅后窝结构异常 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - + - - - - - - - - - - - -
Schizencephaly + - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
脑脊髓膜突出 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - +

* 在这种情况下,相关的染色体终端删除4 p可能解释中枢神经系统畸形。

 利益冲突

所有的作者有一个利益冲突披露与这项工作。

 作者的贡献

Sebastien Mbuyi-Musanzayi做临床检查、治疗的病人,和编校纸。托尼Lubala Kasole临床检查。艾梅Lumaka纸做修正。托尼Kayembe Kitenge临床检查。利昂·Ngombe临床检查。繁荣Lukusa Tshilobo和繁荣Kalenga Muenze纸做修正。弗朗索瓦Tshilombo Katombe临床检查。Koenraad Devriendt做临床检查、诊断和修正。所有的合作者都读,导致和批准。

 确认

作者感谢病人的家庭的合作和人类遗传学中心,KU鲁汶的支持。Sebastien Mbuyi-Musanzayi支持由interfaculty奖学金委员会发展合作(——),KU鲁汶和格罗斯,Holsbeek(比利时)。

 Engstrom W。 Lindham 年代。 斯科菲尔德 P。 Wiedemann-Beckwith综合症 欧洲儿科杂志 1988年 147年 5 450年 457年 10.1007 / BF00441965 2 - s2.0 - 0023890709 索伯恩 m·J。 莱特 大肠。 米勒 c·G。 Smith-Read e . H。 Exomphalos-macroglossia-gigantism综合症在牙买加的婴儿 美国的儿童疾病杂志》上 1970年 119年 4 316年 321年 2 - s2.0 - 0014764924 魏德曼 h·R。 家族性畸形复杂与脐疝和macroglossia-a“新综合症”吗? 人类分子遗传学》杂志上 1964年 13 223年 232年 恩格尔 j . R。 斯莫尔伍德 一个。 哈珀 一个。 Epigenotype-phenotype贝威二氏综合征的相关性 医学遗传学杂志 2000年 37 12 921年 926年 10.1136 / jmg.37.12.921 2 - s2.0 - 0034530186 Demars J。 le Bouc Y。 El-Osta 一个。 Gicquel C。 表观遗传和遗传机制的异常11 p15基因组印记Silver-Russell贝威二氏综合症 当前药物化学 2011年 18 12 1740年 1750年 10.2174 / 092986711795496764 2 - s2.0 - 79955701928 Weksberg R。 舒曼 C。 史密斯 a . C。 贝威二氏综合症 美国医学遗传学》杂志上 2005年 137年 1 12 23 10.1002 / ajmg.c.30058 2 - s2.0 - 23444455601 Delaval K。 Wagschal 一个。 Feil R。 表观遗传印记的管制异常增长的先天性疾病 BioEssays 2006年 28 5 453年 459年 10.1002 / bies.20407 2 - s2.0 - 33646346610 Pettenati m·J。 海恩斯 j·L。 希金斯 R R。 Wappner r S。 帕尔默 c·G。 韦弗 D D。 Wiedemann-Beckwith综合症:表示临床和细胞遗传学数据22新病例,并作文献之回顾 人类遗传学 1986年 74年 2 143年 154年 10.1007 / BF00282078 2 - s2.0 - 0022910322 价值 L . L。 Slopis j . M。 赫尔佐格 c, E。 在一个婴儿先天性肝母细胞癌和schizencephaly贝威二氏综合症 医学儿科肿瘤学 1999年 33 6 591年 593年 山田 K。 三浦 M。 Ikeda T。 Miyayama H。 Ushio Y。 动静脉畸形破裂的男孩贝威二氏综合症 小儿神经外科 1999年 31日 3 163年 167年 10.1159 / 000028854 2 - s2.0 - 0033402864 Tubbs r S。 奥克斯 w·J。 贝威二氏综合症的孩子与我畸形:病例报告 神经外科杂志》 2005年 103年 2 172年 174年 2 - s2.0 - 33644672818 Russo 年代。 Finelli P。 Recalcati m P。 确定分子和基因的神秘的染色体变化导致的重复的11个p15.5贝威二氏区域 医学遗传学杂志 2006年 43 8 e39 10.1136 / jmg.2005.038398 2 - s2.0 - 33847254533 Broekman m·l·D。 霍文 e·W。 许思义 k . H。 Speleman l 汉 k . S。 Hanlo p W。 鼻脑膨出的孩子贝威二氏综合症:病例报告 神经外科杂志:儿科 2008年 1 6 485年 487年 10.3171 / ped / 2008/1/6/485 2 - s2.0 - 44849135861 肯特 l Bowdin 年代。 科比 g。 库珀 w . N。 马赫 e·R。 Beckwith Weidemann综合症:一个行为phenotype-genotype研究 美国医学遗传学杂志B部分:神经遗传学 2008年 147年 7 1295年 1297年 10.1002 / ajmg.b.30729 2 - s2.0 - 55349093981 中方通过 C。 Picone O。 马斯 答:E。 贝威二氏综合征与后小脑蚓部发育不全 产前诊断 2009年 29日 9 906年 907年 10.1002 / pd.2312 2 - s2.0 - 69749106572 加德纳 K。 Chitayat D。 Choufani 年代。 贝威二氏综合症患者大脑异常 美国医学遗传学杂志》的一部分 2012年 158年 6 1388年 1394年 10.1002 / ajmg.a.35358 2 - s2.0 - 84861222626