TY - JOUR A2 - Suri, Mohnish AU - Thakur, Pankaj AU - Speer, Paul AU - Rajkovic, Aleksandar PY - 2014 DA - 2014/07/13 TI -新突变PKHD1基因诊断的胎儿常染色体隐性多囊肾疾病SP - 517952 VL - 2014 AB -我们报告了一名29岁的孕妇2，第0100段，在妊娠19周和4天的时候进行超声检查以评估胎儿解剖学。妊娠中期常规超声解剖显示胎儿肾脏增大，高回声，羊水指数正常。超声随访23周5天发现胎儿肾脏持续增大，高回声。进行性羊水过少直到妊娠29周才明显，妊娠35周发现羊水过少。进行羊膜穿刺术检查核型和寻找突变 PKHD1用于常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)的推定诊断。在我们的病人，一个母系遗传，先前报道的致病性错义突变 PKHD1基因,c。10444 c > T,是确定的。第二个，之前没有报道过 新创突变,c。5909-2delA也被确认。这种突变影响典型剪接位点，最有可能是致病性的。我们的案例突出了 PKHD1等位基因的异质性和基因检测的重要性，在产前设置，许多其他遗传病因可能发生变异。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2014/517952 DO - 10.1155/2014/517952 JF -病例报告遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER -