TY - JOUR A2 - Morrison, Patrick AU - Cho, Sun-Mi AU - Hong, Bo Young AU - Kim, Yoonjung AU - Lee, Sang Guk AU - Yang, Jin-Young AU - Kim, Juwon AU - Lee, Kyung-A PY - 2014 DA - 2014/11/20 TI -部分基因缺失PMP22导致遗传性神经病变与责任压力麻痹SP - 946010六世- 2014 AB -遗传性神经病变与责任压力麻痹(HNPP)是一种常染色体病变,通常是由染色体17 p11.2,互惠1.5 Mb删除网站的外围髓磷脂蛋白22 ( PMP22)基因。其他具有类似表型的患者已被证明存在点突变或小缺失，尽管这些患者之间存在一些临床变异。在本报告中，我们描述了一个HNPP的外显子或启动子区拷贝数变化的病例 PMP22．多重连接依赖探针分析显示，该患者存在外显子1b缺失，该患者在生命的前10年被诊断为HNPP。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2014/946010 DO - 10.1155/2014/946010 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -