案例报告遗传学
病例报告

上肢内侧的多指趾畸形的脚:变量表达式从非洲中部的三倍体13例

表1

摘要三倍体13的临床特征。
研究 泰勒(10] 赫德et al。11] Moerman et al。12] 林等。13] 佩特里et al。6] Quelin et al。14] 病人
一年 1968年 1978年 1988年 2007年 2013年 2014年 2014年
国家 英格兰 美国 比利时 台湾 巴西 法国 刚果民主共和国
样品( ) 27 19 12 28 30. 3 1
特性 % % % % % % %
颅面
不正常耳廓 74年 79年 25 0 77年 0 −
小眼 70年 84年 42 54 60 33 −
无眼 0 11 0 14 10 33 +
低点的耳朵 85年 0 33 吗? 47 33 +
发育不全真皮/头皮缺损 0 47 25 29日 43 0 +
头小畸型 59 58 50 61年 40 0 +
腭裂 67年 68年 42 吗? 33 0 +
唇裂 56 53 8 吗? 23 0 +
短脖子 70年 16 0 46 30. 0 +
眼hypotelorism 0 21 17 0 10 0 +
胸腔和腹部
腹股沟疝/脐疝 37 32 − 14 20. 0 −
肛门-生殖器
隐睾症 93年 One hundred. 50 73年 78年 0 +
Micropenis − 5 50 吗? 30. 0 +
四肢,皮肤和神经系统
Postaxial多指趾畸形手/脚 70年 58 67年 64年 63年 0 +
单手掌折痕 59 0 42 32 33 −
重复的拇 − − − − 3 33 +
毛细血管血管瘤 56 37 0 14 27 0 −
胎斑 0 0 0 0 0 0 −
高渗性/张力减退 77年 16 0 0 33 0 +