TY - JOUR A2 - 沃格特，G. A2 - 凤儿，M. A2 - 莫里森，P. A2 - 程，C.-W.A2 - 黄，C.-S.AU - 菲茨杰拉德，克里斯蒂K. AU - 巴特，阿卜杜勒·马吉德AU - Conard，卡特里娜AU - 海兰，詹姆斯AU - 皮萨罗，基督教PY动态 - 2014 DA - 2014年3月3日TI - 小说SMAD3突变与左心发育不良综合征的患者具有显着的主动脉瘤SP - 引起的单倍剂量不足动脉瘤骨关节炎综合征（AOS） - 591516 VL - 2014 AB SMAD3是家族性综合征胸主动脉瘤和夹层（TAAD）的最近描述原因。我们确定了新的 SMAD3突变与发育不全左心脏综合征（HLHS）谁开发逐步主动脉瘤需要手术更换neoaortic根，升主动脉和近端主动脉弓的患者。家庭筛选突变透露，他的父亲，谁拥有AOS的血管和骨骼特征，和他的兄弟，谁是无症状的，也有致病性突变。这是第一例报告 SMAD3突变与左室发育不良综合征心脏的患者。这种情况下凸显对先天性心脏疾病动脉瘤的已知原因谁开发动脉瘤疾病，因为它可能影响显著的患者和他们的家庭成员的管理基因检测的重要性。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2014/591516 DO - 10.1155 /五十九万一千五百一十六分之二千○十四JF - 病例报告遗传学PB - Hindawi出版公司公司KW - ER -