遗传学病例报告
遗传学病例报告/表的内容

表的内容

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  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章编号528481
  • ——病例报告

埃利斯-凡克里维尔德综合征:黎巴嫩家族中发现的突变

Maria Valencia | Lara Tabet |…|尚塔尔法拉
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章编号289627
  • ——病例报告

偶然发现一个纯合的p。无症状的意大利患者M348K证实了囊性纤维化的多个方面

Rossana Molinario | Sara Palumbo |…|埃托雷Capoluongo
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 212436
  • ——病例报告

全基因组芯片(REVEAL)检测自闭症患儿7p22.1微重复1例

维罗妮卡·戈蒂亚，罗伯特·斯特拉顿
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章编号239167
  • ——病例报告

罕见的c表现。290 C > T, p.Gly97GluVCP突变

Nivedita U. Jerath | Cameron D. Crockett |…|安德里亚·斯文森
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 301264
  • ——病例报告

一本小说PHEX日本x连锁低磷性佝偻病患者的突变

Tetsuya Kawahara | Hiromi Watanabe |…| Tetsuya Inazu
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 239874
  • ——错误

“部分基因缺失”的勘误表PMP22可引起遗传性神经病并易压迫性麻痹"

Cho sun mi | Bo Young Hong |…| Kyung-A李
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章编号453105
  • ——病例报告

贝利塞乌斯-默兹巴赫尔病的异常表现:女性患者，蛋白脂蛋白1基因缺失

Teva Brender | Donna Wallerstein |…罗伯特·Wallerstein |
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 347342
  • ——病例报告

一个胆固醇酯贮藏病患者的新突变

帕特里克林| Sheela Raikar |…Katryn N.古屋
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 517678
  • ——病例报告

产前确认新创染色体带1q43q44的末端缺失与女性胎儿的多发性先天性异常相关

Carolina Sismani | Georgia Christopoulou |…| Voula Velissariou
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 321014
  • ——病例报告

异常复杂的染色体重排三代

Hannie Kartapradja | Nanis Sacharina Marzuki |…阿丽达·罗斯瓦·哈拉普
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 943905
  • ——病例报告

严重的猫眼综合症表现为严重的精神运动延迟

Guillaume Jedraszak | Aline Receveur |…| Gilles莫林
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章ID 989425
  • ——病例报告

一刚果女性脑膜膨出与Beckwith-Wiedemann表型

Sebastien Mbuyi-Musanzayi | Toni Lubala Kasole |…| Koenraad Devriendt
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章ID 470830
  • ——病例报告

新发13q12.2q13.1微缺失综合征有助于表型描述

Giorgia Mandrile | Eleonora Di Gregorio |…|阿尔弗雷多Brusco
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章ID 946010
  • ——病例报告

部分基因缺失PMP22可引起遗传性神经病变，易压迫性麻痹

Cho sun mi | Bo Young Hong |…| Kyung-A李
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章ID 921240
  • ——病例报告

一例急性髓细胞白血病以前未报告易位(14;15)(问;问题)

Bradley Gehrs |…|穆罕默德樱桃
遗传学病例报告
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