TY -的A2 -笛卡尔,玛丽亚盟——Sismani卡非盟- Christopoulou,乔治亚州盟——Alexandrou才气盟——Evangelidou Paola AU -多诺霍,杰奎琳AU - Konstantinidou,阿纳斯塔西娅e . AU - Velissariou Voula PY - 2015 DA - 2015/02/04 TI -产前确定新创终端删除与多个相关的染色体乐队1 q43q44先天性异常的女性胎儿SP - 517678六世- 2015 AB -终端删除在染色体的长臂1导致产后辨认障碍称为q43q44缺失综合症。删除的大小和患者之间产生的表型变化。然而,一些功能普遍患者的染色体区域中删除。在目前的情况下,超声孕22周时发现脉络丛囊肿(年度"特别关注国")和一个单脐动脉(SUA),因此羊膜穿刺术。染色体分析发现可能终端删除1 q和高分辨率阵列CGH确认终端1 q43q44删除和估计大约8 Mb的大小。终止妊娠后,fetopsy允许进一步的临床特征的性能。我们在这里报告一个最小的纯终端1 q43q44产前情况删除,分子和表型特征。此外,据我们所知这是第一次产前案例报告1 q13q44终端删除和Pierre-Robin序列(PRS)。我们的研究结果结合复习文献的数据显示的遗传基础的复杂性相关的综合症。SN - 2090 - 6544你2015/517678 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2015/517678——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER