TY -的A2 -销,菲利普·d . AU -瓦伦西亚,玛丽亚盟——感觉,劳拉盟——Yazbeck Nadine盟——Araj艾莉雅盟——Ruiz-Perez维克多l . AU - Charaffedine Khalil盟——票价,法拉AU -德拉,丽贝卡AU -法拉,尚塔尔PY - 2015 DA - 2015/04/30 TI - Ellis-van Creveld综合症:突变发现在黎巴嫩家庭SP - 528481六世- 2015 AB - 背景。Ellis-van Creveld (EvC)综合征是一种罕见的常染色体隐性障碍的特点是身材矮小,四肢短,生长迟缓,多指趾畸形,和外胚层的缺陷与心脏异常发生在约60%的病例。EVC综合症与突变 EVC和 EVC2基因。 案例展示。我们报告EvC综合症在两个无关的黎巴嫩家庭拥有纯合突变 EVC2基因,c。2653 c > T (p。(Arg885^*))和c。2012年_2015del (p。(Leu671^*分别)外显子15和13,后者被首次报道。 结论。尽管医学文献中描述EvC在很大程度上,这种综合征的临床特征有所不同。虽然还需要更多的研究来探索其他基因参与EvC,早期诊断和治疗护理是重要的实现更高质量的生活。SN - 2090 - 6544你2015/528481 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2015/528481——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER