TY -的A2 -销,菲利普·d . AU - Molinario,然而非盟-帕伦博,莎拉盟——Concolino Paola盟——Rocchetti桑德罗AU - Rizza,罗伯塔非盟- Scaglione,乔凡尼卢卡AU -米努奇,安吉洛盟——Capoluongo埃托雷PY - 2015 DA - 2015/04/01 TI -偶然发现的纯合子的p。意大利M348K无症状病人证实了许多的囊性纤维化SP - 289627六世- 2015 AB -囊性纤维化(CF);人类219700号)是一种常染色体隐性疾病由突变引起的 雌性生殖道囊性纤维化跨膜电导调节基因,从而导致异常粘稠的粘液分泌物在多个器官,其主要临床特征是胰腺功能不全、慢性支气管感染、男性不育。我们报告的情况下47岁显然正常男性导致突变的纯合性p。从nonconsanguineous M348K父母。渊源者是筛选使用标准的70种不同的测试小组NanoChip 400平台。大规模并行焦磷酸测序454 JS机器允许第二层次的分析。病人首先筛选与两个不同的平台可以在我们的实验室中,获得一个模棱两可的信号p。R347P突变。因为这个原因我们决定澄清的不和谐的结果 雌性生殖道状态由下一代测序(上天)使用454小乐器。病人没有航母的p。R347P突变,但总会在强调一个纯合子替换从T > 1043位置的编码区,造成一种氨基酸替换从蛋氨酸、赖氨酸(p.M348K)。偶然发现的p。M348K纯合子突变个体,没有任何特色的古典或模CF形式,允许我们确认p。M348K是良性罕见的多态性。SN - 2090 - 6544你2015/289627 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2015/289627——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER