TY - A2的苏瑞,莫尼什盟——Goitia Veronica盟——Oquendo马歇尔·盟——Stratton罗伯特PY - 2015 DA - 2015/03/29 TI - 7的p22 . 1 Microduplication检测全基因组芯片(揭示)检查被诊断为自闭症的孩子SP - 212436六世- 2015 AB - 介绍。超过60例7第22位复制和删除已报告其中16未伴有染色体异常发生。 患者和方法。我们报告一个29-month-old男性被诊断为自闭症。全基因组染色体SNP芯片(揭示)演示了一个1.3 Mb间隙的重复7 p22 . 1 - > p22 . 1 arr 7 p22 . 1(5436367 - 6762394),第二个最小的间隙7 p重复报道。这个区间包括14个人类带注释的基因( FBXL18、ACTB FSCN1、RNF216 OCM, EIF2AK1, AIMP2, PMS2, CYTH3, RAC1, DAGLB, KDELR2 GRID2IP, 和ZNF12)。 结果。我们的病人提出功能类似于之前报道7例第22位重复,包括短头,突出的耳朵,隐睾,演讲延迟,可怜的眼神,和攻击行为的爆发autism-like特性。在基因位于重复的部分, ACTB提出了基因作为候选基因改变的颅面发展。过度的 RNF216L已经与自闭症有关。FSCN1可能在神经发育疾病中发挥作用。 结论。描述可能7 p22 . 1重复综合症尚未。识别患者临床表现的一个较小的重复7 p应该证明价值的确定最小临界区,帮助描绘一个更好的预测结果和遗传咨询SN - 2090 - 6544你2015/212436 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2015/212436——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER