TY - A2的苏瑞,莫尼什盟——Kawahara Tetsuya盟——渡边,Hiromi盟——Omae Risa盟,山本Toshiyuki盟——Inazu Tetsuya PY - 2015 DA - 2015/03/15 TI -一本小说PHEX突变在日本患者x连锁Hypophosphatemic佝偻病SP - 301264六世- 2015 AB - x连锁Hypophosphatemic佝偻病(XLH)是一种显性遗传疾病,其特征是肾磷酸盐浪费,异常的维生素D代谢和骨矿化异常。灭活突变基因编码phosphate-regulating X染色体上的基因有同源性肽链内切酶( PHEX)已被发现与XLH有关。在这里,我们报告一名16岁女性病人受hypophosphatemic佝偻病。我们评价她23 (FGF23)血清纤维母细胞生长因子水平和疾病有关的基因的序列分析进行FGF23-related hypophosphatemic佝偻病: PHEX, FGF23牙本质基质蛋白1,ectonucleotide焦磷酸酶/磷酸二酯酶1。她被诊断出患有XLH基于临床特征和家庭历史。另外,我们观察到FGF23水平升高和小说 PHEX外显子9突变(c.947G > T;p.Gly316Val)从她的父亲那里继承来的。虽然生物信息学表明,突变是中性,Gly316之间是完全守恒的人类,老鼠,老鼠,和没有基因突变在其他FGF23-related佝偻病,这表明 在网上决定致病性突变分析是有限的。总之,我们给一个女病人和她的父亲XLH窝藏一本小说 PHEX突变,诱发疾病。测量FGF23 hypophosphatemic患者因此有用的诊断FGF23-dependent低磷酸盐血。SN - 2090 - 6544你2015/301264 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2015/301264——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER