TY -的A2 -销,菲利普·d . AU - Jedraszak Guillaume盟——Receveur艾琳盟——Andrieux尤里斯。非盟- Mathieu-Dramard,米歇尔盟——Copin亨利AU -莫林,Gilles PY - 2015 DA - 2015/01/14 TI -严重精神运动性延迟严重的猫眼综合症SP - 943905六世- 2015 AB -猫眼综合征是一种罕见的染色体的遗传综合征。猫眼综合症患者的特点是preauricular坑的存在和/或标签,肛门闭锁,虹膜缺损。许多报告病例也提供变量先天性畸形和智力残疾。大多数病人诊断为CES上携带一个小额外bisatellited标记染色体,导致部分22 p-22q11.21四体性。有两种类型的小额外标记染色体,根据断点。在一个非常小的比例的情况下,其他细胞遗传学异常与猫眼综合症相关的表型。在这里,我们报告一个病人猫眼综合症引起的1型小额外标记染色体。表型是典型,包括严重的发育迟缓。使用阵列比较基因组杂交排除另一个染色体不平衡的参与神经表型。在文献中,只有少数猫眼综合症患者存在严重的发育迟缓,和所有的非典型部分三倍体22或一个但一个个小额外标记染色体。 Hence, this is the first report of a severe neurological phenotype in cat-eye syndrome with a typical type 1 small supernumerary marker chromosome. Our observation clearly complicates prognostic assessment, particularly when cat-eye syndrome is diagnosed prenatally. SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2015/943905 DO - 10.1155/2015/943905 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -