ty -jour a2 -Morrison，Patrick au -Brender，Teva au -Wallerstein，Donna Au -Sum，John Au -John Au -Robert PY-2015 DA -2015/02/18 TI- pelizaieus -Merzbacher疾病的不寻常呈现删除蛋白质蛋白1基因SP -453105 VL -2015 AB -Pelizaeus -Merzbacher疾病（PMD）是由蛋白质脂质蛋白1（ PLP1）XQ22上的基因，该基因编码为必要的髓磷脂蛋白。作为X连锁状况，PMD主要影响男性。但是，医学文献中报道了少数受影响的女性，该基因中有各种不同的突变。迄今为止，没有受影响的女性像我们的患者那样删除。除此之外，我们的患者偏向X染色体灭活，这增加了她的表现，因为她未受影响的母亲也带有突变。SN -2090-6544 UR -https：//doi.org/10.1155/2015/453105 DO -10.1155/2015/2015/2015/453105 JF-遗传学PB中的病例报告 - Hindawi Publishing Corporation KW -ER- ER-