ty -jour a2 -ban，yoshiyuki au -lin，patrick au -raikar，sheela au -jimenez，jimenez，jennifer au -conard，katrina au -furuya -furuya，katryn N.胆固醇酯储存疾病SP -347342 VL -2015 AB-胆固醇酯储存疾病（CESD）的患者是一种慢性肝病，通常呈现肝肿大。它的特征是多个器官内高胆固醇血症，高甘油三酯血症，高密度脂蛋白缺乏症和异常脂质沉积。这是一种常染色体隐性疾病，是由于溶酶体酸脂肪酶（LAL）活性的缺乏，由溶酶体酸脂肪酶基因（LIPA）编码。我们描述了一名偶然发现的5岁南亚女性患有肝肿大的案例，随后的工作证实了CESD的诊断。DNA测序证实了新型肝突变的存在。它是LIPA基因外显子2中的四核苷酸缺失C.57_60deltgag。预计该突变会导致缺失（P.E20FS）下游的过早翻译停止，因此被认为是引起疾病的突变。SN -2090-6544 UR -https：//doi.org/10.1155/2015/347342 do -10.1155/2015/2015/2015/347342 JF-遗传学PB中的病例报告 - HINDAWI