遗传学病例报告
遗传学病例报告/表的内容

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  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 8090797
  • ——病例报告

小说TRAPPC11中国一个肢带肌营养不良谱系的突变

王锡科|岳吴|…| Yuchuan王
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 1369413
  • ——病例报告

一种新型c.91dupGJAG1基因突变与早期发病和严重Alagille综合征有关

Alejandra del Pilar rees -de la Rosa | Gustavo Varela-Fascinetto |…维罗尼卡法比奥拉莫兰-巴罗佐
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章编号2492437
  • ——病例报告

眼部表现的新近端19p13.3微缺失

D.科曼
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 6780494
  • ——病例报告

马凡综合征患者和FBN1的一个新变种，表现为双侧腘动脉动脉瘤

Ahmed Mohammad | Haytham Helmi | Paldeep S. Atwal
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 6968395
  • ——病例报告

全外显子组测序和分子模型的一个错义变异TNFAIP3在患有慢性荨麻疹和血管性水肿的家庭中分离

帕特里克R.布莱克本|…Paldeep S. Atwal
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章编号1513534
  • ——病例报告

染色体区域7p22.1p21.1和15q24.1同时新生间质重复的产前鉴定和分子鉴定

Sabrina C. Burn | Kali Swift | Maria Palmquist
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 9146507
  • ——病例报告

慢性肠道假造瘘母亲与巨囊菌小结肠肠低围综合征胎儿ACTG2基因的新突变

Julie R. Whittington | Aaron T. Poole |…玛丽·b·芒
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 3740524
  • ——病例报告

土耳其一例Schinzel-Giedion综合征合并先天性巨囊炎:SETBP1突变报告及临床特点文献复习

Ozgul Bulut | Zeynep since |…| Asuman Coban
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 3941483
  • ——病例报告

新剪接突变B3GAT3与矮小，生长激素缺乏，低血糖，发育迟缓，和多种先天性异常

Samuel Bloor | Dinesh Giri |…| Senthil Senniappan
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章编号2721615
  • ——病例报告

SOX5-无杂合突变，在一个家庭与成人发病高运动和行为异常

迈克尔·泽克|凯瑟琳娜·普斯卡|…| Juliane温克尔曼
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 6236714
  • ——病例报告

在CYP2D6差代谢物和CYP2C19中间代谢物中与文拉法辛相关的心悸和衰弱

Sofia Garcia | Michael Schuh |…Paldeep S. Atwal
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 8984951
  • ——病例报告

甲基丙二酸血症与新无足轻重的人基因突变

Inusha Panigrahi | Savita Bhunwal |…| Simranjeet辛格
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 8639617
  • ——病例报告

拉丁美洲第一例Nicolaides-Baraitser综合征的SMARCA2突变:基因型-表型相关性

安娜·伊莎贝尔·桑切斯|豪尔赫·阿曼多·罗哈斯
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 6390545
  • ——病例报告

FOXE1对一例唇裂、甲状腺功能减退和甲状腺癌的突变筛查:一种新的综合征?

Hugo Mendieta-Zeron | Angelica Jimenez-Rosales |…|西尔维亚Jimenez-Morales
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 9086408
  • ——病例报告

x染色体相关鱼鳞病的神经学表现:病例报告及文献复习

William S. Baek | umpar
遗传学病例报告
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