ACTG2基因在母亲慢性肠假性梗阻和胎儿大囊性小结肠肠蠕动不足综合征中的新突变

抽象的

背景。1例妊娠期慢性肠假性梗阻(CIPO)患者的ACTG2基因出现了新的突变，其胎儿患有巨囊性小结肠肠蠕动不足综合征(MMIHS)。案件。24岁的妊娠1段1糖尿病患者，持久性恶心，怀孕呕吐，在妊娠28周内承认。超声波显示胎儿比第95百分位数，多羟米，和Megacystis测量。在发货时，新生儿被指出，具有扩大的膀胱，微菌株和口服摄入量。母亲和儿童的遗传检测揭示了actG2基因的新突变（C632F> A，P.R211Q）。结论。这是文献中的第一种情况，描述了与影响母亲和胎儿/新生儿的内脏肌病相关的actg2中的新突变。内脏肌病应含有超声诊断的Megacystis的差异诊断，并且怀疑应该随着CIPO或MMIH的家族史增加。

1.介绍

家族性内脏肌病是一种罕见的情况，其特点是平滑肌细胞功能障碍，导致肠道和泌尿生殖系统疾病。截至2015年，只有47例确诊为ACTG2 (2p13.1)基因突变的内脏肌病被描述[1]．已经描述了型actG2相关疾病的多种表型，包括梅古谱间微菌肠道缺血性综合征（MMIHS），Prune腹部序列和慢性肠伪结构（CIPO）。Actg2突变以常染色体显性方式遗传[1]．膀胱和肠道可能有可变的累录，而ActG2相关疾病的渗透完成，其表达率可以变化。MMIHS涉及功能性肠梗阻，通常需要广泛的外科手术干预对扩大膀胱的存活和产前诊断[2]．Actg2编码肠道平滑肌肌动蛋白，受影响的个体已显示出现异常平滑肌肌动蛋白[3.]．我们描述了一位患有CIPO的母亲和她的胎儿/新生儿在产前诊断为巨囊症，他们都有一个新的ACTG2基因突变。

2.案件

一个24岁的胎儿2段，持续28周的孕龄呈现出恶心，呕吐，无法忍受口服摄入量。她过去的病史对于慢性便秘而言是重要的，并且需要作为儿童间歇性的自我导尿管。术后患有术后肠梗阻和梭菌性艰难梭菌感染需要肠切除术后，她的先前妊娠复杂。她的肠道和冒号在整个生命中共有5名先前的手术。对腹痛反复剖腹术是CIPO的常见[4.]．她的家族病史很重要，因为她有一个患有巨囊性膀胱炎的哥哥，他小时候做过膀胱手术，学步时需要导尿。她之前的孩子还活着，没有任何医疗问题。

她从28周龄开始第二次怀孕期间共住院5周，需要鼻空肠喂养以补充营养。普通外科咨询和计算机断层显示肠梗阻模式，没有明显的证据梗阻。住院期间，妊娠31周时的超声显示胎儿测量值大于第95百分位、羊水过多和严重的巨囊症(图)1)．由于持续不耐受口服药物，她最终在孕35周时分娩。重复剖宫产。

出生时，她的婴儿发现膀胱增大、小结肠和口服耐受性差(图)2)．他需要导尿管引流膀胱。结肠活检显示有神经节细胞存在，排除了Hirschsprung病。他最终需要结肠部分切除术和结肠造口术。在他出生的前12个月，他做了第二次腹部手术并切除了肠道。自从上次腹部手术后，他的体重增加和口服耐受性有所改善。

对母亲和婴儿进行基因检测，均证实2p13.1染色体上ACTG2基因(C632G >a, p.R211Q)有新的杂合突变。

3.讨论

内脏肌病是一种罕见的疾病，最近被归因于ACTG2基因的突变。预后不良与此相关，尤其是MMIHS。尿路感染、肠梗阻及营养不良均可导致预后不良[5.]．早期诊断和多学科的方法是重要的优化护理。Tuzovic等人进行了系统回顾，回顾了MMIHS相关的超声检查结果。最常见的发现是胎儿巨囊性囊肿(88%)、输尿管肾积水(68%)和正常至羊水量增加。［6.]

我们描述了一个新的突变在ACTG2基因。根据孕产妇和新生儿的表现，该基因突变可能与ACTG2突变的其他患者的表型较轻相关。Wangler和Beaudet描述了5个ACTG2变异杂合的先证者。值得注意的是，家族性病例的病情比新生病例轻[1]．在发生巨囊性病变时，需要考虑内脏肌病，特别是伴有胃肠道异常或受影响的家庭成员病史。由于遗传模式可为常染色体显性遗传，在疑似MMIHS病例中，应具有完整的胎儿或新生儿及其家族病史。

披露

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的利益冲突

作者声明他们没有利益冲突。

参考文献

M. Wangler和A. Beaudet，“Actg2相关疾病”，Genereviews-ncbi书架, 2015年。视图:谷歌学术
W. Thorson, O. Diaz-Horta, J. Foster等人，“De novo ACTG2突变导致先天性膀胱膨胀、小结肠和肠道蠕动不足，”人类遗传学，卷。133，不。6，pp。737-742,2014。视图:出版商网站|谷歌学术
O. L. Holla, G. Bock, O. L. Busk和B. L. Isfoss，“通过外显子组测序诊断的慢性肠假性梗阻患者的家族性内脏肌病”，内窥镜检查，卷。46，没有。6，pp。533-536,2014。视图:出版商网站|谷歌学术
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