TY -的A2 -销,菲利普·d . AU -燃烧,塞布丽娜c . AU -斯威夫特,卡莉盟——Palmquist玛丽亚PY - 2018 DA - 2018/02/11 TI -产前鉴定和分子特性的两个同时新创间隙复制的染色体区域7 p22.1p21.1 15 q24.1 SP - 1513534六世- 2018 AB -同时新创染色体畸变的发生是极其罕见的。在这里,我们描述了两个,以前上报,同时新创间隙复制的染色体7 p和15。健康孕妇羊膜穿刺术完成4帕拉3女人由于先进的母亲的年龄和并发超声发现部分蠕虫的发育不全,脉络丛囊肿,鼻骨发育不良。细胞遗传学分析培养amniocytes常规染色体分析、比较基因组杂交,和荧光原位杂交显示染色体区域的两个间隙重复7 p22.1p21.1 15 q24.1,导致部分三染色体细胞7 p和15和核型46,XY, dup (7) (p22.1-p21.1), dup (15) (q24.1)。父母的染色体分析没有确定任何可遗传的变化,表明突变都是新创。产后新生儿的检查是重要的低组的耳朵,厚螺旋线,平鼻桥,舌系带短缩,异常的颅缝早闭的头的形状和大小有关。产后MRI是符合Dandy-Walker变异显示小脑蚓部发育不良。据我们所知,没有产前或产后报告同时涉及这两个地区的类似的重复。继续观察新生儿可能进一步揭示表型的影响这两个同时新创间隙重复。SN - 2090 - 6544你2018/1513534 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/1513534——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER