TY - JOUR A2 - Yapijakis, Christos AU - Bulut, Ozgul AU - Ince, Zeynep AU - Altunoglu, Umut AU - Yildirim, Sukran AU - Coban, Asuman PY - 2017 DA - 2017/12/03 TI - Schinzel-Giedion综合征合并先天性巨alycocosis in a Turkish patients:SP - 3740524 VL - 2017 AB - Schinzel-Giedion综合征(SGS)是一种罕见的常染色体显性遗传病，可导致面部畸形、多种先天性异常，并增加恶性肿瘤的风险。近年来，利用外显子组测序技术，发现了基因的从头杂合突变 SETBP1在SGS患者中已鉴定出该基因。由于这种疾病的严重程度，大多数受影响的人在童年后无法存活。在这里,我们报告 SETBP11例伴有先天性巨裂的SGS突变，经分子分析证实。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2017/3740524 DO - 10.1155/2017/3740524 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -