TY - Jour A2 - Yapijakis，Christos Au - Zech，Michael Au - Poustka，Katharina Au - Boesch，Sylvia Au - Berutti，Riccardo Au - Strom，Tim M. Au - Grisold，Wolfgang Au - Poewe，Werner Au - Winkelmann，Julianepy - 2017 da - 2017/10/29 ti -SOX5.- 用成人发作的高核和行为异常的家庭中杂合子突变SP - 2721615 VL - 2017 AB - SOX5.编码涉及神经谱系的细胞命运决策的保守转录因子。 SOX5.由较大的基因组缺失诱导的单倍细核心已与可识别的儿科综合征与智力残疾的发育延迟相结合，轻度虚弱，行为不足，以及包括电动机干扰的可变额外特征。与此相反 SOX5.- 渗透缺失，致病的例子 SOX5.在文献中小编码变化是稀疏的，并且仅在奇异的情况下描述了表型异常类似于所看到的那些 SOX5.微蛋白酶综合征。这是一个小说 SOX5.据报道，函数丧失点突变，C.13C> T（P.ARG5x），在exmome测序过程中鉴定在诊断未解释的成人发作电机障碍的诊断过程中。43年来，我们的女性指数患者突然发作混合广泛性超核，具有透射性和骨骼的运动是最突出的特征。运动障碍伴随着焦虑和情绪不稳定等行为问题。发现突变遗传到患者的儿子，他们表现出异常行为，包括自从青春期以来的社会功能减少，偏执象和焦虑。我们的成果展开了纲要 SOX5.破坏单核苷酸变异突变并表明s OX5.臭氧水能可能不受儿童发病综合征疾病的限制性。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2017/2721615 do - 10.1155 / 2017/2721615 jf - 遗传学Pb - hindawikw - er -