Ty-Jour A2 - Suri，Mohnish Au - Wang，Xkik Au - Wu，Yue Au - Cui，Yuxia Au - Wang，Nan Au - Folkersen，Lasse Au - Wang，Yuchuan Py - 2018 DA - 2018年DA - 2018年 - 2018/07/16小说trappc11.中国血丝腰带肌染源SP - 8090797 VL-2018 AB - 肢体肌营养不良（LGMDS）的突变是一种异质的遗传学肌病，主要是近端肌肉无力。它是由超过50个已知的遗传基因座的突变引起的，通常来自编码Sarcolemmal营养不晶素复合物或相关功能的组分的基因中的突变。在本文中，我们描述了使用全外壳测序研究的具有LGMD的两个兄弟姐妹的情况，然后进行了桑克尔测序验证的特定双突变 trappc11.基因。此外，从父母测序中，我们确定了母体和父态等位基因中的透射方式，双杂合子突变。尚未在其他患者中描述检测到的两个突变。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/8090797 Do - 10.1155/2018 / 8090797 JF - 遗传学PB - Hindawi Kw - ER -