TY - JOUR A2 - Mittal, Balraj AU - Mendieta-Zerón, Hugo AU - Jiménez-Rosales, Angélica AU - Pérez-Amado, Carlos Jhovani AU - Jiménez-Morales, Silvia PY - 2017 DA - 2017/08/27 TI -FOXE1唇裂、甲状腺功能减退和甲状腺癌的突变筛查:一种新的综合征?SP - 6390545 VL - 2017 AB -一名26岁女性因组织病理学研究证实的甲状腺乳头状癌(PTC)相关实验室研究增加而被转介到内科咨询。她的临床病史显示，在3个月大的时候，她成功地接受了兔唇手术，在24岁的时候被诊断为甲状腺功能减退。单核苷酸多态性(SNPs) FOXE1它的启动子区域与各种与甲状腺相关的病因有关，包括口面部裂，特别是腭裂(CP)和CL，甲状腺功能减退(HT)和甲状腺癌。CL、HT和PTC的相关性可能是一种新综合征的组成部分;然而 FOXE1与这些实体有关的编码区没有出现突变或snp。对其他基因的进一步研究可能有助于更好地描述可能的综合征。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2017/6390545 DO - 10.1155/2017/6390545 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -