TY -的A2 -销,菲利普·d . AU -桑切斯,安娜伊莎贝尔盟——罗哈斯,豪尔赫·阿曼德PY - 2017 DA - 2017/08/29 TI - SMARCA2突变在第一种情况下报告Nicolaides-Baraitser综合征在拉丁美洲:Genotype-Phenotype相关性SP - 8639617六世- 2017 AB - Nicolaides-Baraitser综合症(NCBRS)是一种罕见的和公认的实体,在1993年第一次描述了,流行,目前不清楚。它被认为是一个独特的实体,其中一些变化的症状和体征。最重要的特征包括智力障碍、奇特的面部特征包括稀疏头皮头发,粗糙的面部特征,低额发际线,和小头畸形、癫痫发作。附加功能可能包括内眦赘皮的折叠、上唇薄与厚下唇朱砂朱砂,骨骼异常,和严重的语言障碍。的障碍是遗传的一种常染色体显性遗传方式由新创的突变造成的 SMARCA2基因,大部分都错义突变。我们报告一个年轻的成人患者NCBRS,据我们所知,综合症在拉丁美洲的第一个病例报告证实分子诊断和轻度到中度表型。SN - 2090 - 6544你2017/8639617 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2017/8639617——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER