TY - JOUR A2 - 帕内尔L. A2 - Chikri，M. AU - 特Weehi，莉亚AU - Maikoo，拉吉AU - MC科马克，阿德里安AU - Mazzaschi，罗伯托AU - 阿什顿，芬AU - 张，Liangtao AU - 乔治爱丽丝M. AU - 爱，唐纳德R. PY动态 - 2014 DA - 2014年2月13日TI - 3p26.3牵连犯微重复认知能力发展的SP - 295359 VL消息 - 2014年AB - 我们在这里报告一个34个月大的小男孩随着全球发展迟缓简称为分子核型分析和脆性X研究。分子核型分析揭示了在3p26.3区域一个微重复涉及的部分 CHL1和 CNTN6基因。几个缺失，一个转位，和一个复制先前已在3号染色体的该区域描述 CHL1基因已被提议作为与认知发展起关键作用的剂量敏感的基因，所以微重复报道这里出现在我们的病人的表型受到牵连。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2014/295359 DO - 10.1155 /二十九万五千三百五十九分之二千○一十四JF - 病例报告遗传学PB - Hindawi出版公司公司KW - ER -