TY - Jour A2 - Ban，Yoshiyuki Au - Li，Dong Au - Bhoj，Elizabeth Au - McCormick，Elizabeth Au - Wang，Fengxiang Au - Snyder，James Au - Wang，天成Au - Zhao，Yan Au - Kim，Cecilia Au -Chiavacci，Rosetta Au - Tian，Lifeng Au - Falk，Marni J. Au - Hakonarson，Hakon Py - 2016 Da - 2016/03/16 Ti - 早期婴儿癫痫脑病STXBP1.患有乳酸酐和正常线粒体呼吸链功能的患者SP - 4140780 VL - 2016 AB - 各种临床发现与棘突结合蛋白1中的突变有关（ STXBP1.），包括多种形式的癫痫，非正式智力残疾和运动障碍。 STXBP1.最近突变与线粒体病理学相关，尽管该表型是该基因障碍的核心特征的一部分仍然不明确。我们举报了一个7岁的男孩，为一段明显正常的早期发展的时期举行了对顽固性癫痫，遗传症，休息震颤和语音回归的诊断评价。在常规疾病的时候一次检测到轻度乳酸酸血症。由于对线粒体疾病的关注，进行了眼科评价，显示了双侧中间色素斑点的斑点。光学相干断层扫描（OCT）测试在PELIFOVEA中显示了双侧增厚的神经节细胞层。骨骼肌活组织检查分析显示没有线粒体异常或呼吸链功能障碍。Exome测序确定了一个 德诺维C.1651C> T（P.R551C）突变 STXBP1。虽然在一些人中报道了线粒体功能障碍，但我们的证书只有轻微的乳酸酸血症，并且没有线粒体疾病病理学的骨骼肌组织证据。因此，线粒体功能障碍不是义的特征 STXBP1.疾病。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2016/4140780 do - 10.1155 / 2016/4140780 jf - 遗传学Pb - Hindwi Publishing Corporation KW - ER -