TY -的A2 -莫里森,帕特里克盟——乔治奥,塞奥佐罗斯•盟——Mavrikiou Gavriella盟——Alexandrou才气盟——Spanou-Aristidou Elena AU -萨瓦,Isavella盟——Christodoulides塞奥佐罗斯•盟——Krasia玛丽亚AU - Christophidou-Anastasiadou,维奥莱塔非盟- Sismani卡非盟- Drousiotou Anthi AU - Tanteles,乔治·a . PY - 2016 DA - 2016/03/30 TI -小说杯子删除在塞浦路斯女性呈现角膜Verticillata SP - 5208312六世- 2016 AB - Fabry疾病的x染色体溶酶体储存障碍产生的水解酶的缺乏 α牛乳糖( α-Gal-A)。它的特点是进步的溶酶体积累globotriaosylceramide (Gb3)和多系统病理学,影响皮肤,神经和脑血管系统、肾脏和心脏。杂合的女性通常表现出温和的症状和后发病的年龄比男性。很少,他们可能在正常寿命相对无症状或症状,其严重程度与那些观察到男性与经典的表型。我们报告一名17岁的女人角膜verticillata被发现在常规眼科检查但没有其他临床症状。白细胞 α牛乳糖活动之间的重叠范围内Fabry杂合子和正常对照组。桑格的测序 杯子未能透露任何致病基因变体。多路复用Ligation-dependent探测器放大(MLPA)分析显示一个删除外显子7。使用远程步行PCR方法,我们设法确定删除断点。删除了1182个基点,5′末端位于外显子6的 杯子基因和3′末端位于下游的外显子7 612个基点。这一发现是小说中确定删除第一个报道塞浦路斯女性Fabry疾病的载体。SN - 2090 - 6544你2016/5208312 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2016/5208312——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER