TY - Jour A2 - Ichikawa，Shoji Au - Zimmann，ANCA AU - Rossmann，Heidi Au - Buidi Au - Bucerzan，Simona Au - Grigorescu-Sido，Paula Py - 2016 Da - 2016年DA - 2016/01/17 - AGL基因的一种新型无意义突变在罗马尼亚患者含有糖原储存疾病IIIA SP - 8154910 VL - 2016 AB - 背景。糖原储存疾病III型（GSDIII）是一种罕见的代谢紊乱，具有常染色体隐性遗传，由糖原脱氮酶的缺乏引起的。由于不同的突变，具有高表型变异性 AGL.基因。 方法和结果。我们描述了一个来自非通用罗马尼亚家族的2.3岁的男孩，他们呈现出严重的肝肿大，纤维化，轻度肌肉弱点，心肌病，雌氨基酸盐，肌酸磷酸氨基酶和组合的高脂蛋白血症。怀疑GSD IIIA型。因此，通过AgL基因的下一代测序分析指数患者的基因组DNA。为了确认发现的两个突变，还进行了父母和祖父母的遗传分析。患者是新型突变C.3235C> T，P.GLN107的化合物杂合 9. ⁎ （外显子24）和已知突变C.1589C> G，P.Ser53 0. ⁎ （外显子12）。C.3235> T，P.Gln107 9. ⁎ 是从父亲那里继承的，他从母亲那里继承了它。C.1589C> G，P.SER53 0. ⁎ 被母亲继承，谁从她父亲那里继承了它。 结论。我们向GSDIIIA报告罗马尼亚患者的第一个遗传确认的案例。在严重肝病的背景下，我们检测到具有新突变的复合杂合学基因型，并在严重的肝病和早期发作的心肌病。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2016/8154910 Do - 10.1155/2016 / 8154910 jf - 遗传学Pb - Hindwi Publishing Corporation KW - ER -