TY - Jour A2 - Mittal，Balraj Au - Swaika，Abhisek Au - Boczek，Nicole J. Au - Sood，Neha Au - Guthrie，Kimberly Au - Klee，Eric W. Au - Agrawal，Ankit Au - Dimberg，Elliot L. Au- Ailawadhi，Sikander Py - 2016 DA - 2016/04/19 TI - 全面exome测序导致诊断功能性紊乱突变（C.959G> C）SP - 9280812 VL - 2016 AB - Dysferlopathy是一种罕见的，具有宽的表型变异性和主要支持管理的进展性肌营养不良（Nguyen等，2007; Narayanaswami等，2014）。淀粉样蛋白肌病是一种鲜明，罕见的疾病，可以与炎症性肌病同样存在，并且需要高临床怀疑以延长存活的早期干预。淀粉样蛋白肌病通常与淀粉样蛋白病的其他全身表现有关，但已经描述了分离的淀粉样蛋白肌病的罕见情况（Mandl等，2000; Hull等，2001）。组织活检的阳性刚果红色污渍仍然是诊断的金标准（Spuler等，1998; Karacostas等，2005）。具有新技术的高临床怀疑和细致的诊断疗法是鉴定这些罕见疾病所必需的。我们举行了一名中年男子，患有渐进式腿部肌肉的弱点，最初被视为具有淀粉样蛋白肌病，但后来被诊断为通过整个外壳测序（WES）分析具有脓肿性障碍。我们还报告了一种新的小型致畸突变（C.959g> c），以帮助在任何患者中相关的假定障碍症病变，并添加到这种疾病的已知基因型中。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2016/9280812 do - 10.1155 / 2016/9280812 jf - 遗传学Pb - Hindwi Publishing Corporation KW - ER -