TY - JOUR A2 - Suri, Mohnish AU - Vargiami, Euthymia AU - Ververi, Athina AU - Al-Mutawa, Hamda AU - Gioula, Georgia AU - Gerou, Spyridon AU - Rouvalis, Fotios AU - Kambouris, Marios AU - Zafeiriou，Dimitrios I. PY - 2016 DA - 2016/04/30 TI -多发性冠状动脉微瘘管in a Girl with Kleefstra综合征SP - 3056053 VL - 2016 AB - Kleefstra综合征以张力减退、发育迟缓、畸形特征、先天性心脏缺陷等为特征。它是由9q34.3微缺失或 EHMT1突变。在这里，一个20个月大的女孩Kleefstra综合征，由于从头亚末端缺失，描述。她表现出一种罕见而复杂的心脏病，包括多个冠状动脉微瘘管，室间隔缺损/ASD和PFO。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2016/3056053 DO - 10.1155/2016/3056053 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -